英開發新程序通過分析全家福照片可識別遺傳疾病

　　判斷兒童是否患有罕見遺傳性疾病，對于醫生來說或許再也不是什么棘手難題，只要一張就診者的全家福照片就OK了。英國研究人員開發出一種計算機程序，可以學會通過分析普通數碼照片的面部來識別罕見病情。如果它的數據庫中的多組照片共同擁有特定的面部特征，它甚至能夠由此確定未知的遺傳性疾病。

　　有6%的人據信飽受罕見遺傳性疾病的困擾，其中許多人從未得到正確的臨床診斷。很多這類疾病不適用于基因測試，因為致病的變異基因沒有被確定。這意味著醫生往往要依靠30%到40%的罕見疾病患者的明顯面部特征作出診斷。“但能夠熟練運用五官特征來幫助診斷的臨床醫生寥寥可數。”慈善機構英國遺傳聯盟的主管阿拉斯泰爾·肯特說。

　　而由牛津大學的克里斯托弗·內拉克和安德魯·齊默曼的團隊研發的這款軟件，能夠幫助醫生作出初步診斷。據《新科學家》雜志網站近日報道，為了訓練這個系統，研究人員將8類遺傳性疾病患者的1363張公開照片輸入計算機視覺算法中，計算機學會了利用每張照片的36個面部特征，比如眼睛、眉毛、嘴唇和鼻子的形狀來識別這些疾病。

　　“它會自動分析圖像，詮釋關鍵的特征點，并生成一份臉部描述，其中擴展了對區分（疾病）而言很重要的特征。”內拉克說。系統隨后將這些特征與那些確診患者的圖片比較，并列出對新患者的預測。學習的照片越多，該軟件預測的準確性就越高，對8種疾病的判斷準確率平均可達93％。

　　目前該軟件已能夠識別90種失調狀況。雖然無法給出確切的診斷，但基于其現有數據庫中的2754張面孔，研究人員估計，這款軟件將使醫生作出正確診斷的可能性提高30倍。例如，當看到美國前總統林肯的照片時，軟件認為，在91種綜合征中，他患有馬凡氏綜合征的可能性排在第七位，而很多人相信林肯有這種表現為肢體細長的疾病。

　　“這種準確性還不足以提供一個可靠的診斷，但它有助于縮小可能性。”內拉克說。他表示，該系統理論上可用于篩查新生兒罕見的遺傳性疾病。而在此前雖已經有類似的三維圖像數據庫用于計算機診斷罕見疾病，但使用普通照片應該能夠讓這項技術更加普及。

　　為了使該系統更加強大，內拉克的團隊希望能夠訓練算法來分析臉部的輪廓以及完整的正面照片。他們的另一個目標是，將軟件與分析DNA突變的程序相結合，以便同時研究任何一種已確定失調疾病的面部和遺傳特征。