在FISH技術之前的所有測定基因擴增的方法，都是采用經典的分子生物學方法，與FISH相比，這些方法不僅費時費力，而且也不能在細胞水平上觀察到基因擴增的狀態。FISH技術更大的優點是可以在間期細胞核上觀察到DNA擴增的直接證據，而且間期細胞核所顯示出的擴增DNA熒光信號的數量多少及熒光強度常與DNA擴增的水平有關。
FISH被廣泛應用于乳腺癌、膀胱癌，宮頸癌，肺癌和淋巴癌等實體腫瘤的輔助診斷。乳腺癌細胞中Her-2/neu基因的擴增常預示著患者預后較差，25% ~ 30%的乳腺癌患者有Her-2/neu基因的擴增和/或過度表達。應用Her -2/neu基因DNA探針檢測Her-2/neu基因的擴增表達水平，有利于對乳腺癌進行臨床診斷及療效監測。使用染色體著絲粒特異性探針可以對間期細胞進行染色體數量變異分析，如Hopman采用FISH技術研究膀胱癌，發現9號染色體的丟失。采用多種染色體探針，以不同的顏色標記，可用于腫瘤染色體數目改變的異質性研究。目前，FISH主要集中用于對腫瘤的早期診斷、療效檢測，個體化治療和預后判斷等方面。