藥物反應的遺傳基礎（四）

四、血卟啉癥

藥物反應也可以在遺傳病的基礎上發生。血卟啉癥（porphyrias)的急性發作就是一個典型的例證。血卟啉癥是一組涉及血紅素合成有關酶遺傳性缺陷的疾病，除其中有些類型表現為對光敏感皮膚出現紅斑、水皰、潰瘍、感染等癥狀外，其余常見類型主要表現為急性腹痛、便秘、嘔吐、周圍神經運動障礙（如肌無力、麻痹)以及精神癥狀（幻覺、精神錯亂、焦慮等)，尿中和糞中卟啉及卟啉前體物質增多。不同酶缺乏是形成各種類型的遺傳基礎。病人的緩解期可無癥狀，僅有尿和糞中卟啉類物質排泄增多。但多種藥物，可誘導急性發作，如巴比妥、利眠寧、眠爾通、磺胺類藥、苯妥英鈉、灰黃霉素、雌激素等。藥物誘發本病發作的機理未明。有人認為，這些藥物可以加速δ氨基γ酮戊酸（ALA)合成酶的合成。ALA增多因而生成的膽色素原（尿和糞卟啉前體物)也增多。預防本病發作的有效方法就是避免使用上述藥物及其他誘發因素（如飲酒、日曬等)。醫學 全在.線提供

其他具有遺傳基礎的藥物反應及其表現列于8－3。

表8－3 其他具有遺傳基礎的藥物反應

癥狀或病名 誘發因素 異常的酶或蛋白質 臨床表現

無過氧化氫酶轎癥 H2O2 這氧化氫酶 髟過氧化消毒無反應

糖尿病 氯磺苯脲  飲灑后充血面赤

芐丙酮香豆素耐受性 芐丙酮香豆素 維生素K環氧化物還原酶 抗凝后充血面赤

青光眼 糖皮激素  眼壓增高

痛風 氯噻嗪  關節腫痛

不穩定血紅蛋白病 磺胺類、氧化劑 不穩定血紅蛋白 溶血性貧血

惡性體溫過高 麻醉劑 （肌漿鈣蛋白) 體溫過高

高鐵血紅蛋白還原酶 亞硝酸鹽，氧化劑 NADH－高鐵血紅 紫紺，高鐵血紅蛋白

缺乏癥 　 蛋白還原酶 血癥

周期性麻痹 胰島素、腎上腺素等 癱瘓