1 臨床資料
患者女， 30 歲，左側季肋部暗紅色結節6 年，伴 疼痛6 個月余。患者6 年前無明顯誘因左側季肋部 出現紅棗大小的暗紅色結節，皮損可見凹陷，邊緣隆 起，呈囊性、質軟，無不適未予重視。6 個月前患者 皮損面積未見改變，但出現間斷性疼痛，曾多次到當 地皮膚科治療，診斷硬皮病、結節病等，給予改善循 環、消炎止痛等對癥治療，效果欠佳，為求進一步治 療來本院皮膚科治療。患者既往體健，無特殊病史， 7 年前因車禍撞擊左側季肋區，行簡單包扎未予進 一步檢查; 無皮膚纖維肉瘤病史，否認家族史。體 檢:一般情況好，發育及營養狀況良好，心肺腹及神 經系統檢查未見異常，全身淺表淋巴結未觸及腫大。 皮膚科情況:左側季肋部可見不規則形狀的暗紅色 結節，大小約為 3. 5 cm × 1. 9 cm，皮損表面部分萎 縮，略有凹陷，邊緣隆起，呈囊性、質軟，皮損中央血 管較為明顯( 圖 1) 。實驗室及輔助檢查: 血、尿常 規，血沉、肝腎功能、抗雙鏈 DNA 測定、抗核抗體、免 疫五項等結果未見明顯異常。初步診斷: 萎縮性皮 膚纖維瘤。皮損組織病理示:表皮變薄，真皮淺層炎 癥細胞浸潤伴少許腫瘤細胞( 圖 2) ，真皮深部腫瘤 細胞呈車輪狀或席紋狀( 圖3a) ，腫瘤細胞可見核分 裂象( 圖3b) ，腫瘤細胞向脂肪組織浸潤，分割脂肪細胞，呈現蜂窩狀( 圖 4) ; 免疫組織化學: CD34 ( +)( 圖5) 。修正診斷:萎縮型隆突性皮膚纖維肉 瘤。明確診斷后建議患者行擴大切除術及游離皮瓣 轉移術，患者拒絕并堅持保守治療，現在隨訪中。
圖 1 左側季肋部可見不規則形狀的暗紅色結節，面積約為 3. 5 cm ×1. 9 cm，皮損表面部分萎縮，略有凹陷，邊緣 隆起，呈囊性、質軟，皮損中央血管較為明顯
圖 2a ～2b 表皮變薄，真皮淺層炎癥細胞浸潤伴少許腫瘤細胞 ( HE ×100)
圖 3a 真皮深部腫瘤細胞呈車輪狀或席紋狀 ( HE ×100) ;圖 3b 可見腫瘤細胞核分裂象 ( HE ×400)
圖4 腫瘤細胞向脂肪組織浸潤，分割脂肪細胞，呈現蜂窩狀 ( HE ×100) ;圖5 腫瘤梭形細胞CD34 陽性表達 ( SP ×100)
2 討論
蔞縮型隆突性皮膚纖維肉瘤( DFSP) 是起源于 皮膚并可擴展至皮下組織的局限性低度惡性的纖維 肉瘤。臨床上常見為隆起性皮膚結節或腫塊，占所 有軟組織肉瘤的 6%［1］，發病緩慢，通常先出現斑 塊，斑塊基礎上出現結節，損傷逐漸增大融合形成多 葉狀，呈現淡紅、青紫色，一般無自覺癥狀，少數可出 現疼痛。有些患者持續表現為萎縮性斑塊，即萎縮 性 DFSP，后者認為是 DFSP 的早期改變［2］，其類型少見，病因尚不清楚［3］。皮膚灼傷、手術或者疫苗 接種可引起的瘢痕能夠增加發展成 DFSP 的風 險［4］。本病可發生于任何年齡，中年居多，少數可 見于幼兒。好發于軀干，常見于前胸部。呈現浸潤 性生長，可侵及皮下組織，雖可轉移，但較為少見，僅 出現在晚期［5］。腫瘤細胞大多表達 CD34 陽性并顯 示特征性易體 t( 17;22) 、 ( q22; q13)［6］。 本病病理在不同時期表現不同，早期的 DFSP 由于臨床表現不典型，導致活檢取材較淺，容易誤診為皮膚纖維組織細胞瘤的表皮改變。DFSP 大多表 現為表皮不規則增生，基底層黑素顆粒的增多，真皮 淺層腫瘤細胞較少，排列稀疏，真皮深層腫瘤細胞排 列密集呈現車幅狀、席紋狀或束狀，侵犯皮下脂肪后 形成典型的花邊狀、蜂窩狀改變，但無論深淺腫瘤細 胞均可表達 Vimentin 和 CD34 陽性［7］。 本病臨床上容易誤診為良性腫瘤，與之最容易 混淆的為萎縮性皮膚纖維瘤。萎縮性皮膚纖維瘤是 皮膚纖維瘤的一種臨床亞型，好發于中年女性的軀 干上部，平均發病年齡為 49. 7 歲，而普通的皮膚纖 維瘤則好發于女性的四肢末端［8］。本病組織病理 可見成熟或者不成熟的膠原、成纖維細胞、毛細血管 和組織細胞組成，表皮增生肥厚，基底色素增加，毛 囊擴張。彈力纖維染色發現皮損處彈力纖維缺失， 但無車輪狀表現，并有許多含鐵血黃素及吞噬脂質 現象［9］。本病預后良好，一般不需要治療，單個者 可行手術切除。 DFSP 容易原位復發，很少轉移至肺、腹、腦、骨 骼或者淋巴等處。其治療的最主要方法為手術切除。足夠的切除范圍是影響復發和轉移的決定因 素，目前局部的 DFSP 的標準治療方法為局部擴大 切除，外科切緣通常要求為2 ～3 cm［10］，并行冰凍切 片以了解是否切除干凈。多數學者認為放療對 DFSP 患者的治療是敏感的，經臨床表明未進行擴大切 除術后放療，不僅療效確切，復發率也相應的降 低［11］。由于 DFSP 發生的關鍵為染色體( 17; 22) 的 重排，從而導致染色體 PDGFB 基因融合，引起表達 異常并激活其受體，導致腫瘤的發生［12］。現已證實 PDGFB 受體可被酪氨酸激酶抑制劑治療，對于晚期 及不能接受其他療法的患者可以應用伊馬替尼［13］。 對于沒有明顯誘因的萎縮性病變可能為 DFSP 的征 兆，盡管罕見，但更應活檢以做到及早發現，及早 治療。
參考文獻略。