葡萄糖激酶缺乏是一種罕見的遺傳性代謝性疾病,主要癥狀包括:
低血糖:葡萄糖激酶缺乏會導致身體無法將血糖轉化為能量,從而導致低血糖癥狀,如頭暈、乏力、出汗、心慌等。
高乳酸血癥:由于身體無法利用葡萄糖,因此會轉而利用乳酸作為能量來源,導致血液中乳酸水平升高,出現呼吸急促、惡心、嘔吐等癥狀。
肝臟問題:葡萄糖激酶缺乏還可能導致肝臟問題,如肝腫大、黃疸等。
神經系統問題:長期低血糖可能會對神經系統造成損害,導致智力發育遲緩、抽搐等癥狀。
葡萄糖激酶(GK)參與葡萄糖平衡的調控,是針對糖尿病的藥物發現的一個重要目標,但一些當前的GK活化劑與臨床上的低血糖風險增加有關。這篇論文提出了另一個干預治療點,它所關注的是肝臟特定的“GK調控蛋白”......