G-6-PD缺乏癥的診斷主要依靠實驗室檢查，在G-6-PD缺乏所致的臨床類型任何一項的基礎上，加上以下各條中任何一條均可作出診斷。
①1項篩選試驗活性屬嚴重缺乏值。
②1項G-6-PD活性定量測定其活性較正常平均值降低40%以上。
③2項篩選試驗活性均為中間缺乏值。
④1項篩選試驗活性屬中間缺乏值，伴有明確的家族史。
⑤1項篩選試驗活性屬中間缺乏值，伴有Heinz小體生成試驗陽性，但要有40%的紅細胞含Heinz小體，每個紅細胞含 有5個或5個以上的Heinz小體，并排除血紅蛋白病。
