本病并非罕見,20 世紀初即對該病有所認識,當時認為本病是胃腸道疾病伴蛋白質合成障礙所致。直至50年代,一系列代謝平衡研究技術的問世,通過應用標記蛋白質技術,證實有大量蛋白質從胃腸道丟失,從而闡明了該病的本質。