病理生理
蛋白質丟失性胃腸病的發病機制主要有三：
1、胃腸黏膜糜爛或潰瘍導致蛋白滲出或漏出。
2、黏膜細胞損傷或缺失，細胞間緊密連接增寬，導致黏膜通透性增加，血漿蛋白漏入腸腔。
3、腸淋巴管阻塞，腸間質壓力升高，使富含蛋白質的腸間質不但不能保持在間質中或被吸收入血循環，反而使其溢出，進入腸腔而丟失。腸道炎癥引起蛋白丟失性胃腸病的機制還不清楚，可能是由于炎癥區細胞外液和炎性液體滲出所致。在正常情況下，漏入胃腸道的血漿蛋白量不多，估計這些蛋白質不到血循環白蛋白的6%，只相當于這些血漿蛋白每天分解率的10%～20%，其中90%以上被消化后又重新吸收，因此，胃腸道的分解代謝在血漿蛋白總的分解代謝中并不占重要地位。在蛋白丟失性胃腸病時，血漿蛋白質從胃腸道的丟失遠越過正常喪失量。每天蛋白質在胃腸道的降解率可高達循環血漿蛋白質總量的40%～60%以上。蛋白質丟失性胃腸病時蛋白質從胃腸道丟失與蛋白質的分子量無關。血漿蛋白大量漏入胃腸道，致使血漿蛋白質半衰期縮短、周轉率加快。有研究表明，本病時由于血漿蛋白質無論其分子大小均從胃腸道黏膜漏出，因而合成率越慢和（或）半衰期越長的血漿蛋白下降越明顯。白蛋白和IgG的半衰期較長，即使機體進行代償性合成，其能力有限，肝臟合成白蛋白的速率最多能提高1倍；而IgG等免疫球蛋白的合成還不受血漿濃度降低的刺激，所以白蛋白和IgG的血漿濃度在本病時下降程度最重，使得本病患者常伴有低白蛋白血癥。周轉率快、半衰期短的血漿蛋白，如轉鐵蛋白、銅藍蛋白、IgM等不易受到影響，本病時僅輕度降低。而纖維蛋白原半衰期最短、合成速率最快，故血漿濃度一般正常。丟失入胃腸腔的蛋白質在腸腔內被分解成氨基酸、肽而被再吸收入血循環，作為機體的氮源，如果丟失入胃腸道的蛋白質量較多、進入腸道的速度較快或腸蠕動較快，則有大量的蛋白從腸道排出。因腸淋巴管阻塞而致蛋白質從腸道丟失者，可同時有淋巴細胞從腸道丟失而致血淋巴細胞減少。此外，其他血漿成分如銅、鈣、鐵、脂質等也可從胃腸道丟失。
實驗室檢查
1、51Cr-氯化琥珀膽堿 過去蛋白丟失性胃腸病的診斷，依賴于測定血管內注射的放射性大分子的糞便丟失來確定蛋白丟失性胃腸病的診斷。雖然這項檢查較精確，但這些實驗有放射性活性的暴露并且繁瑣、昂貴和不方便，因此，不適用于兒童的常規臨床檢查。
2、α1-抗胰蛋白酶檢查 肝臟合成的一種糖蛋白，人類絲氨酸激酶的主要抑制劑，這種蛋白質分子量與白蛋白分子量相似，并且具有總血清蛋白質的5%，由于它的抗蛋白水解酶的活性，α1-抗胰蛋白酶很少被腸道激酶消化，因此，主要以原形從糞便中排出。它的排出，不像其他蛋白質或糞氮，因此可以作為丟失在胃腸道的白蛋白的間接測定。研究者已用隨機干燥的糞便中的α1-抗胰蛋白酶的濃度測定丟失于胃腸道的蛋白量。
更近一些，研究者在血漿中定量測定α1-抗胰蛋白酶并定時收集糞便測定這種蛋白。計算出α1-抗胰蛋白酶清除率，表達為ml/d。文獻表明，α1-抗胰蛋白酶隨機糞便濃度與其清除率測定之間無相關性。目前認為血漿α1-抗胰蛋白酶清除率是檢測胃腸道蛋白質丟失的最好方法（成人或兒童），但該方法僅適用于檢測幽門到結腸的蛋白丟失情況，因為當胃液中pH＜3 時這種蛋白質不能測出。同時由于胎糞中α1-抗胰蛋白酶濃度明顯較糞便中高，故該檢查不能在1周以下的嬰兒中做。在無腹瀉的患者，α1-抗胰蛋白酶清除率值＞24ml/d；有腹瀉的患者，α1-抗胰蛋白酶清除率＞56ml/d，表明胃腸道蛋白質丟失異常。α1-抗胰蛋白酶清除率和血清白蛋白濃度之間具有良好的負相關性，當血清白蛋白＜30g/L，α1-抗胰蛋白酶＞80ml/d，診斷明確。大便隱血陽性可使α1-抗胰蛋白酶清除率異常，因為腸道出血可明顯增加腸道的清除率，因此，容易引起誤診。α1-抗胰蛋白酶在診斷腸道蛋白質丟失的敏感性為58%，特異性80%。