動脈壁中的氨基聚糖及蛋白聚糖是引起低密度脂蛋白及鈣沉積的內在因素。動脈壁中硫酸皮膚素的含量隨年齡的增長而增多，而且可在生理性pH及離子強度下與低密度脂蛋白結合。有動脈粥樣硬化斑塊的主動脈組織中可見硫酸皮膚素含量異常增高，由病變部位增殖的平滑肌細胞產生。
蛋白聚糖還與腫瘤的發生及轉移有關。在一些腫瘤，如間質瘤、成腎母細胞瘤、乳腺癌及神經膠質瘤等，腫瘤細胞合成及分泌的透明質酸增多，體液（血、尿）中透明質酸的含量增高，這具有一定診斷意義。在肝、肺、乳腺、結腸及前列腺等腫瘤組織中硫酸軟骨素的含量增多。體外實驗證明，硫酸軟骨素有促進乳腺癌生長的作用；體內實驗證明對艾氏腹水癌有促進生長的作用。降解硫酸軟骨素的酶可抑制艾氏腹水癌的生長。總之，腫瘤組織中透明質酸及硫酸軟骨素的增多，可能與其增殖失控有一定關系。反之，硫酸乙酰肝素則具有抑制細胞增殖的作用。體外實驗證明，從肝或肝質膜分離的硫酸乙酰肝素可抑制肝癌細胞的生長。
在人的肝癌、小鼠的骨髓瘤、自發性乳腺癌及腹水型肝癌等均可見硫酸乙酰肝素的硫酸化程度降低。這不單可能影響其抑制細胞增殖的功能，而且可能導致其與纖粘連蛋白、層粘連蛋白及膠原的親和性減弱，以致瘤細胞周圍的基質組裝異常，瘤細胞之間的粘合減弱，腫瘤細胞易從瘤組織上脫落。這就為腫瘤轉移造成了先決條件。此外，能降解硫酸乙酰肝素的內切糖苷酶存在于某些易轉移的腫瘤（如黑素瘤）中，它可破壞硫酸乙酰肝素，同時其降解產物被釋放到血液中，具有肝素樣抗血凝活性，可造成出血不止。
先天性缺乏降解氨基聚糖的酶（如糖苷酶或硫酸酯酶等）可導致氨基聚糖或蛋白聚糖，或其降解產物在體內一定部位堆積，引起粘多糖病。