根據病人有嚴重蛋白質和（或）能量營養不良病史，有特異性皮膚毛發改變，消瘦無力，脈搏緩弱，血壓降低，低體溫、低體重、有或無水腫等臨床表現，應高度疑及營養性心肌病。但該類病人常無頸靜脈怒張、肝大等心力衰竭表現；心電圖和二維超聲心動圖改變為非特異性，無助于診斷。心內膜心肌活檢可協助證實心肌病理改變。
病史
根據膳食情況，了解食物攝入不足史及影響機體消化吸收的疾病史。
臨床表現
（1）癥狀：早期無明顯癥狀，僅表現為食欲不佳，兒童身高、體重略低于正常。病情繼續發展，可出現消化功能減退，易患呼吸道感染。重度營養不良者外形消瘦、拒食、表情淡漠、反應遲鈍，常伴有多種維生素缺乏及各種并發癥如口角炎、角膜軟化、紫癜等，最后進入到全身水腫及抑制狀態。
（2）體征：
①體重：蛋白質-熱量營養不良癥會影響小兒的生長發育、體重減輕。Gomez等曾提示：Ⅰ度營養不良的體重是標準體重的75%～90%，Ⅱ度營養不良為標準體重的60%～75%，Ⅲ度營養不良<60%，具有診斷意義。
②身高：兒童時期身高呈直線上升，蛋白質-熱量營養不良癥者上升連續減慢，一般與本地區平均身高比較為中下或下，才有診斷價值。中下即身高X±2S～X±S，下指身高X±2S以下。但要注意綜合分析，因為身高正常也可以發生蛋白質-熱量營養不良癥；反之矮小者也非都是營養不良。
體重/身高比值：
A.適用于學嶺前兒童的評價標準：
肥胖>22.0；優良22～19；正常19～15；清瘦15～13；營養不良13～10；消耗性疾病<10。
B.適用學齡后各年齡的評價標準：
過度肥胖>156；肥胖156～140；中等140～109；瘦弱109～92；過度瘦弱<92。
③三頭肌皮脂厚度：標準值為男12.5mm，女16.5mm。評價時換算成相當于正常標準的百分率。
④肢體周圍長度：上臂中部肌圍長度的測量。
上臂肌圍長度（cm）=上臂圍（cm）
正常標準值為男25.3cm，女23.2cm。評價方法也是計算相當于正常標準值的百分率（%）：正常值>90%，輕度營養不良80%～90%，中度營養不良60%～80%，重度營養不良<60%。