1、尿液檢測：尿常呈紅色（也可無色），但經暴露于陽光或酸化煮沸半小時后變為紅色。
2、二甲氨基苯甲醛試驗是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。PBG與二甲氨基苯甲醛發生反應而變成深紅色。尿膽原或吲哚與此試劑也產生紅色，但這兩種物質加氯仿或丁醇振搖后，紅色被這種溶劑提去，而PBG的紅色仍在水層中。本病急性發作時，此試驗經常呈強陽性反應；在緩解期通常也是陽性的，但有時也可陰性；隱性病例此試驗的結果為弱陽性或陰性。
3、最可靠的診斷依據是用層析法測定尿中ALA及PBG的含量 特別是對發作間歇期和隱性病例。在急性發作期，PBG排泄量50～200mg/d(正常范圍為0～4mg/d)，ALA排泄量為20～100mg/d(正常范圍為0～7mg/d)。ALA和PBG測定值常隨臨床癥狀改善而下降。對發作期病例，在臨床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛試驗的陽性結果，就能確立診斷。
根據病情選做心電圖，腦電圖和腹部B超。