診斷：
1.發病特點
男性，＜2 歲或童年以后發病，發病越早癥狀越重，反復出血，終身不已。
2.出血特點
自發或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續數天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關節易出血，反復出血可致關節畸形，口鼻黏膜出血也多見。
3.實驗室檢查
（1）凝血象檢查：見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70%患者)。
（2）凝血因子：測定異常。
鑒別診斷：
1.血管性假血友病
又稱von Willebrand氏病，為常染色體顯性遺傳、III型為隱性遺傳，男女均可患病。
家系調查也有助于區別；
出血時間延長、阿司匹林耐量試驗陽性，血小板粘附率降低，對瑞斯托霉素血小板無聚集反應，血漿中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血漿中VW因子缺乏或減少，而血友病A除Ⅷ，C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他實驗室檢查均正常。
2.獲得性第Ⅷ因子減少
常見于甲亢、彌散性血管內凝血等疾病，以往無出血史，無家族史，兩性均可發病；
臨床伴有原發性疾病癥狀和體征，凝血因子的減少除第Ⅷ因子外尚有其他因子不足，不難與血友病A鑒別。
3.凝血酶復合體減低癥
出血癥狀及凝血時間與血友病A相似，但患者凝血酶原時間延長，維生素K治療有效。