前幾天，網友student問到了血型基因型和表現型概率的計算問題，由于比較特殊，因此專門寫了一篇相關文章以資參考。
關于血型本站在生命奧秘中有一篇關于血型表型推算的文章。但那僅是對于個體而言，也就是說，知道親代血型表型推算子代表型。主要是因為現在婚外情較多，很多人為親子鑒定問我相關問題。而student問的問題是較專業的，血型表型是可以通過調查得來的，而基因型因為我國沒有進行相關檢查，因此只能從表型推演。這對相關與血型與疾病的研究是至關重要的。因此詳細介紹一下。
student在提問中提到了＜中華醫學檢驗雜志＞1994.2.94中介紹的Bcrnstein算法。由于本人沒看過原文不知詳情。但其中有一點我認為有誤，對于血型基因型的推算要用3*3表，而不是2*2表。其介紹的概率計算公式正確，但修正公式明顯有誤。相關公式的推導如下：
假定A、B、O血型基因a、b、i的概率分別為p、q、r，表型概率分別為A、B、O那么根據血型基因表（表1,括號中是表型/概率）
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a（p） |
b（q） |
i(r) |
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a（p） |
aa(A/p*p) |
ab(AB/p*q) |
ai(A/p*r) |
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b（q） |
ab(AB/p*q) |
bb(B/q*q) |
bi(B/q*r) |
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i(r) |
ai(A/p*r) |
bi(B/r*q) |
ii(O/r*r) |
那么我們知道B型和O型的基因型之和（表1中蘭色背景所示）應為：
q2+rq+rq+r2=(q+r)2
,所以(q+r)2=B+O。同理得(p+r)2=A+O，同時因為q+r+p=1，所以p=1-(q+r)。由表1我們還知道O型只有一種基因型ii，所以ii=O。最終得到公式：p=1-(B+O）1/2,r=O1/2,q=1-(A+O)。
同時，由于推演的是概率，而表型是現實，在大樣本的情況下概率可能反應現實，但樣本量不是無限大時就有偏差，這樣就會出現計算值q+r+p<>1,偏差隨樣本量增加而減小。但造成此偏差的因素是隨機的，因此可以將分下去，這就是修正公式。關于修正，我認為p`=p/(q+r+p),歸一即可。
現就student提供的數據計算一下：A型257例，B型201例，O型410例，AB型48例。其表型概率分別為0.28，0.22，0.45，0.05。基因型分別為：p=1-(0.22+0.45)^1/2=0.194,q=1-(0.28+0.45)^1/2=0.146,r=0.45^1/2=0.0.67。修正后應為：p=0.194/(0.194+0.146+0.67)=0.185，q=0.146/1.01=0.145，r=0.67/1.01=0.66。