故當前認為在高同型半胱氨酸血癥的形成機制中，有兩個十分重要的方面：一是營養因素，即代謝輔助因子維生素B6、維生素B12和（或）葉酸的缺乏；另一個是遺傳因素，如MTHFR、CBS的基因突變使酶活性降低等，均可導致Hcy在體內蓄積。就與腦卒中的關系而言，前一因素在目前可能更為直接、更為重要。
血漿Hcy水平隨年齡增加而上升，且男性Hcy水平明顯高于女性，45歲以上者升高的尤為明顯。絕經前女性的Hcy濃度通常比男性低20%，絕經后則升至同齡男性的水平。但也有調查發現，血漿Hcy水平與性別并無明顯關系。