由于鉛中毒病因隱蔽，臨床表現常常以腹痛、惡心、嘔吐等主而缺乏特異性，往往被臨床醫生忽視對該病的思考和診斷。麻省綜合醫院報道 1 例，患者表現以逐漸加重的腹痛、乏力、味覺障礙及肝功能異常為主，發表在了的 NEJM 上。
病例回顧
患者男，59 歲。無明顯誘因下出現上腹痛、乏力、味覺障礙及踝部水腫 3 天，且自我感覺壓力倍增、入睡困難。腹痛程度自我評分為 6 分（滿分 10 分）。
既往史有關節痛，右腘窩囊腫及偶發的右踝腫大。不吸煙，但每日晚上飲酒 3 杯。
曲折就診經歷（各次就診實驗室檢查結果見下表）：
1. 第一次門診就診：實驗室檢查提示和 4 個月前的檢查結果對比，患者有新發的貧血，且外周血涂片發現有嗜堿性點彩紅細胞及紅細胞多染色性（圖1）。
診斷：胃炎。
治療：奧美拉唑和硫酸鋁，并建議清淡飲食。隨訪 3 天。
2. 就診后 2 天，急診入院：患者腹痛、味覺障礙、乏力加重，且右膝及雙肩均出現疼痛，查體發現右膝觸診軟，有少量滲出物，腹部檢查、糞便潛血試驗等無殊。無特殊處置后患者回家，但當日夜里進食時腹痛劇烈，并放射至左胸、肩頸及背部，呈持續性。血壓高 187/90mm Hg。余檢查無殊。
治療：予昂單司瓊及氧可酮止痛。戒酒，不能服用對乙酰氨基酚類藥物。患者緩解后回家。
3. 就診后 3 天，門診復診：患者描述腹痛程度為 4 分。查體發現患者腸鳴音減弱，臍周飽滿，觸診上腹無壓痛。實驗室檢查示 CRP 正常，HIV、HCV，Hp 等均為陰性。
未給予特殊診斷及治療。當夜里患者腹痛又加重。
4. 就診后 5 天，急診收住入院：患者描述腹痛程度為 8 分，便秘已持續 4 天，且惡心干嘔、氣短及因腹痛引起的失眠嚴重。體溫 37.5℃。查體時面容痛苦，疼痛難耐，尤其下腹觸痛劇烈。CT 示盲腸內大量糞便積聚，但無梗阻依據。
處理：收住入院，討論診斷。
上表分別羅列患者門診就診時、就診后 2 天于急診住院部、就診后 3 天于門診、就診后 5 天急診住院部收住入院時的實驗室檢查結果（圖略）。
圖 1.外周血涂片。圖 A 示多個粗顆粒嗜堿性點彩紅細胞（箭頭指向），顆粒均勻分布在胞漿內。也有紅細胞增大，呈略帶紫色的外觀（三角頭標明）。多色性反映網織紅細胞數目增多；圖 B 示有一些有核紅細胞亦存在（箭頭指向）。
由于該患者突起的腹痛及一系列不尋常的表現，令該病例陷入錯綜復雜的診斷迷霧中。診室醫生圍繞患者主要臨床表現，討論其鑒別診斷時提到以下幾點：
1. 腹內疾病引起的急性腹痛，包括典型的急性胃腸炎、急性胰腺炎、不完全性腸梗阻、胃腸道穿孔、急性闌尾炎等，但鑒于患者的實驗室檢查無殊及 CT 無梗阻等依據，均以排除。也考慮到肝膽相關疾病，如長期飲酒引起的酒精性肝炎，布加綜合征等，但患者 ALT 升高程度大于 AST，與酒精肝特征不符，也一并排除。
2. 腹外疾病引起的腹痛：由于患者有明顯貧血，但胃鏡無出血征象，而急性低鈉血癥的出現可能為抗利尿激素分泌異常綜合征（SIADH）導致，須考慮到腹部以外的疾病而引起的這些表現。如急性卟啉病，為一個較大的可疑診斷。
3. 味覺障礙及嗜堿性點彩顆粒的可能相關疾病：作為該例較為特征的兩個征象，必須想到急性卟啉病并不能完全解釋這兩個不尋常的征象，味覺障礙常由藥物引起，在該例中，患者服用吡布特羅可能引起味覺障礙這一副作用。嗜堿性點彩顆粒為鐵粒幼紅細胞性貧血及鉛中毒的特征之一，也可以出現在砷中毒患者中。但砷中毒常常會出現嚴重腹瀉及心血管癥狀，而該例無這些表現。
最后診斷
鉛中毒——劇烈腹痛、惡心、味覺障礙、結腸假性梗阻，關節肌肉痛，行為認知改變，急性小細胞性貧血、SIADH、溶血等該例表現出的所有征象似乎都可以用鉛中毒來解釋，但因患者缺乏典型的急性鉛中毒特征，如齒齦與牙齒交界邊緣有暗藍色鉛線，使該例的診斷變得撲朔迷離，但經一系列鑒別診斷后最終矛頭仍指向了鉛中毒。
目前成人鉛中毒確診依靠血鉛水平達到或超過每分升 10μg（正常為 0-9μg）。而該患者經檢測血鉛水平已達到了每分升 91μg，嚴重超標。由于血紅素合成障礙，鋅原卟啉水平顯著上升至 425μmol 每摩爾 Hb（正常為小于 70），這使實驗室檢查與急性卟啉病極為相似。綜合臨床表現及實驗室檢查結果，患者最終得到了鉛中毒的確診。
最后的關鍵之處則在于導致該例急性鉛中毒的原因何在，鉛中毒常被看成是一種職業性損傷，但該例患者并無明顯的工作場所暴露史，且其伴侶血鉛水平處于正常范圍內，其鉛來源于哪里則是另一大謎團。
經仔細查看患者工作辦公室及家中患者單獨使用的物品，發現該患者從去年開始用一個手繪的上過釉的杯子在每天早晨飲用咖啡，而用一景泰藍制勺子攪拌咖啡，應為最有嫌疑的來源物品（圖2略）。
圖 2. 血鉛可疑來源。A 圖示患者每天用這個手繪圖案的上過釉的杯子喝咖啡；B 圖示患者每天用該勺子攪拌咖啡。
診斷明朗，對癥下藥。對患者予以乙二胺四乙酸（EDTA）二鈉鈣治療 4 天，并用二巰基丁二酸繼續治療 14 天，該螯合療法啟動 2 天起，患者所有的癥狀都得到了顯著緩解。在療程結束后，患者肝功能及貧血相關指標也回歸正常范圍。但患者的血鉛水平依舊停留在較高水平，而未恢復到正常水平。這可能與骨內仍有較多存儲等因素有關。