苯丙酮尿癥(PKU）篩查介紹：
苯丙酮尿癥(PKU)篩查是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿癥(phenylketonurics; PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
苯丙酮尿癥(PKU）篩查正常值：
苯丙氨酸含量為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。
苯丙酮尿癥(PKU）篩查臨床意義：
異常結果： (1) 神經系統：早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥(約25%)，繼之智能發育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。
(2) 外貌：因黑色素合成不足，在生后數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。
(3) 其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
需要檢查的人群：父母由此病征和其新生兒有以上病征的人群。
苯丙酮尿癥(PKU）篩查注意事項：
不合宜人群：無。
檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。
檢查時要求：積極配合醫生的工作。
苯丙酮尿癥(PKU）篩查檢查過程：
新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
相關疾病
苯丙酮尿癥，小兒神經管畸形
相關癥狀
小腦畸形，怪異步態，步態不穩，步態異常