血液測試診斷ALS的準確率高達97％

一項新研究顯示，研究人員已將8個遺傳標記與肌萎縮側索硬化（ALS）聯系起來，未來可能通過血液檢測來診斷這種最常見的運動神經元疾病。9月13日，相關研究成果發表于《大腦通訊》。

血液中的生物標志物可以指向某些狀況。圖片來源：Evgeniy Salov/Alamy

ALS患者在行走、說話、吞咽和呼吸方面都會出現問題，隨著時間的推移，這些問題會越來越嚴重，并最終致命。目前這種病無法治愈，但理療等治療方法可以減輕這些癥狀的影響。

醫生通常通過癥狀評估、神經電活動測量和腦部掃描來診斷ALS。美國懷俄明州腦化學實驗室的Sandra Banack表示，由于對ALS的認識不足，醫生需要跟蹤患者的癥狀如何隨時間的推移而變化，然后才能做出診斷，這耽誤了治療。

為了更早地診斷出ALS，Banack和同事一直在分析ALS患者和非ALS患者的血液樣本。他們發現了8個在兩組人群中水平不同的遺傳標記。

為證實這一點，研究小組查看了來自美國ALS生物庫的119名ALS患者的血液樣本，以及150名非ALS患者的血液樣本，發現這8個標記在兩組人群之間仍然存在差異。Banack表示，這些標記物與神經元存活、大腦炎癥、記憶和學習有關。

接下來，研究人員訓練了一個機器學習模型，根據214名參與者的標記水平來區分有無ALS的人。然后，他們在剩下的55名參與者中進行了測試，發現該模型正確識別了96%的ALS患者和97%的非ALS患者。

“這是一個非常棒的研究。”英國倫敦國王學院的Ahmad Al Khleifat說，“這個測試在區分ALS患者和非ALS患者方面表現良好。”

Banack說，研究人員估計，這項測試的成本將低于150美元，并希望在兩年內可用。但前提是它需要在另一組人身上進行驗證。如果研究團隊能與合適的診斷實驗室合作，這項測試可能在一年內就能推出。

相關論文信息：https://doi.org/10.1093/braincomms/fcae268