原因
血清銅氧化酶吸光度降低的原因
常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約占20%～30%大多數系同胞一代發病。發現其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發病率較高但尚有爭議。
由于患者體內缺乏血漿銅藍蛋白不能與銅結合以致大量銅沉積于肝腦(豆狀核)、角膜和腎臟，導致銅代謝障礙并引起一系列內臟功能和組織上的損害；最常見的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質、角膜、肝、腎等處。病理變化主要在豆狀核，大腦皮質也可受損病理切片可見殼核和尾狀核神經細胞變性或消失，且為星形細胞代替。若銅在肝內大量沉積可出現肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。
檢查
血清銅氧化酶吸光度降低的檢查診斷
錐體外系癥狀，角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據。此外，肝病史或肝臟病征，尿銅增高(50g)也有診斷意義；而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。
1.器質性損害的證據
1)腦病變、肝臟病變。
2)發病年齡和明確的遺傳史。
3)肌張力增加，震顫，角膜K-F環等。
2.精神癥狀
(1)智能損害呈進行性加重。
(2)情緒障礙和人格改變。
3.實驗室檢查
(1)血清銅藍蛋白和血銅降低，尿銅、肝銅升高，血清銅氫化酶降低。
(2)肝功能損害SGPT、ZnTTT等升高。
(3)腦CT、MRI檢查，可見基底節區低密度改變。
錐體外系癥狀、角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低3項是本病的診斷關鍵依據。