血病相關的基因突變及臨床解釋CSF1R基因

CSF1R基因編碼的蛋白是集落刺激因子1受體，調控巨噬細胞增殖、分化和功能的細胞因子，是跨膜受體酪氨酸激酶的一種，是CSF1/PDGF受體酪氨酸激酶家族的一員。這個基因的突變與髓系白血病的易感性相關。