血病相關的基因突變及臨床解釋IL2RB基因

白細胞介素2受體參與T細胞介導的免疫反應，在結合白細胞介素2的能力方面以3種形式存在。低親和力形式是α亞單位的單體，不參與信號轉導。中間親和形式由α/β亞單位異二聚體組成，而高親和形式由α/β/γ亞單位異三聚體組成。受體的中間和高親和力形式都參與了受體介導的細胞內吞和白細胞介素2的有絲分裂信號轉導。該基因編碼的蛋白質代表β亞單位，是一種I型膜蛋白。