血病相關的基因突變及臨床解釋SETBP1基因

這個基因編碼一種蛋白質，除了三個核定位信號外，還包含幾個基序，包括一個ski同源區和一個集合結合區。編碼蛋白已被證明與參與DNA復制的set核癌基因結合。該基因突變與Schinzel-Giedion中面部回縮綜合征有關。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。