血病相關的基因突變及臨床解釋SRSF2基因

該基因編碼的蛋白質是富含絲氨酸/精氨酸（SR）的前mRNA剪接因子家族的一員，構成剪接體的一部分。這些因子中的每一個都包含一個結合RNA的RNA識別基序（rrm）和一個結合其他蛋白質的rs域。RS域富含絲氨酸和精氨酸殘基，促進不同SR剪接因子之間的相互作用。除了對mRNA剪接至關重要外，SR蛋白還被證明參與了從細胞核的mRNA輸出和翻譯。該基因有兩個編碼相同蛋白質的轉錄變體和一個非編碼轉錄變體。此外，在11號染色體上發現了該基因的一個假基因。