病理生理
vWF示一種重要的血漿成分。vWF在止血過程中主要由兩種作用：①與血小板膜GPⅠb-Ⅸ復合物及內皮下膠原結合，介導血小板在血管損傷部位的黏附；②與因子Ⅷ結合，作為載體具有穩定因子Ⅷ的作用。此外，vWF也能結合GPⅡb-Ⅲa，參與血小板的聚集過程。正常人血漿vWF濃度約為10mg/L。在內皮細胞受刺激或損傷以及集體處于應激狀態時，血漿vWF水平升高。vWF及某些止血與纖溶成分都是血栓性疾病的獨立危險因素。相反，當vWF基因發生缺失、插入點突變、剪切點替換或提前形成轉錄終止信號時，導致血漿vWF量有顯著減低或有質的缺陷，不能完成其正常的止血功能時，即為vWD。
臨床表現
vWD多為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，男女均可患病。
患者有皮膚黏膜出血的傾向，以鼻衄與牙齦出血最常見，這與血友病以關節及軟組織出血為主的臨床表現有很大不同。女性患者常有月經過多或分娩后大量出血。由于vWD的類型不同，臨床癥狀輕重不等。輕者（1型）僅有月經過多，在拔牙或其他小手術后出血不止，或在家系調查時才被發現；2型出血危險為中度；重癥（3型）患者出血明顯，也可像血友病那樣發生自發性關節與肌肉出血。家族中不同成員的出血表現及嚴重者也不相同。患者的出血傾向可能隨著年齡增加而減輕。