原發性視網膜色素變性（RP）,也稱為毯層視網膜變性,是一種進行性、遺傳性、營養不良性退行性病變,主要表現為慢性進行性視野缺失,夜盲,色素性視網膜病變和視網膜電圖異常,最終可導致視力下降。
2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,視網膜色素變性被收錄其中。
