解析斑鱉的全基因組序列及其適應性進化基礎

　　斑鱉（Rafetus swinhoei）是目前地球上現存體型最大的鱉類物種，其背甲長度可達1.5米、體重可達115公斤。此外，斑鱉也是全球目前最瀕危的龜鱉類物種。在2019年初，全球已經明確記錄的斑鱉個體僅僅只有4只。然而，2019年4月13日，我國的雌性個體意外死亡（這也是當時全球唯一確定性別的雌性斑鱉個體），令人十分惋惜。

　　為了避免雌性斑鱉基因組遺傳信息的永遠丟失，也為了推動斑鱉的調查和保護工作的繼續，中國科學院昆明動物研究所和長沙生態動物園研究人員在雌性死亡斑鱉的病理解剖檢查過程中采集了該個體的組織樣品，通過結合Nanopore長讀長序列、BGI-seq短讀長序列以及染色體構象捕獲技術（Hi-C）等測序數據，成功組裝出了該個體染色體水平的高質量參考基因組序列。組裝的基因組大小為2.24Gb，Scaffold N50長度為131.98Mb。通過聯合采用從頭預測、同源比對以及轉錄本輔助注釋等策略成功預測出了26646個高質量的蛋白編碼基因。此外，研究人員通過對其染色體分析明確了其ZZ/ZW的性別決定系統。

　　基于多種數據集和系統發育樹的構建算法，研究人員發現斑鱉與中華鱉（Pelodiscus sinensis）親緣關系密切，然而在54.4百萬年前開始分道揚鑣。種群歷史分析表明斑鱉的有效群體在歷史上呈現出連續下降的趨勢，這與其遺傳雜合度和遺傳多樣性低相一致。比較基因組學分析表明，一些與自噬、DNA損傷反應和生長相關過程的核心基因發生正選擇或快速進化，暗示它們在斑鱉長壽命和大體型等過程中具有重要的功能。此外，研究人員發現與牙齒形成相關的一些基因在斑鱉基因組中是缺失的，這部分解釋了它們無牙表型的遺傳基礎。

　　斑鱉全基因組遺傳信息的解析和分析，不僅為該物種保留了全基因組信息（尤其是雌性斑鱉ZW雜合子全基因組遺傳信息），而且對未來斑鱉的野外調查、搜尋和保護工作具有重要意義。相關成果近期發表在Molecular Ecology Resources上。