詹啟敏院士解讀：中國精準醫療發展的機遇和優勢

　　隨著科學和社會的進步，越來越多的技術被應用到醫療領域。醫學的歷史證明了科技的進步是控制感染性疾病、非傳染性疾病以及創新臨床應用的關鍵。

　　作為醫療的基礎，科技的進步在疾病預防和控制，以及應對突發公共衛生事件中起著重要的作用。新科技的應用在更加精確的診斷、改進治療策略和探索個性化治療的新藥等方面都有重要貢獻。

　　人類基因組計劃的完成使基因組學和分子生物學領域發生了巨大的進步，將人們帶入精準醫療時代。使用最新的基因組學技術、分子成像技術和生物信息學分析方法，患者的遺傳背景和疾病特征可以被識別并且與患者所處的環境、醫療記錄和病理學結合，對其進行精確的分類和診斷，以制定出個性化的預防和治療方案。

　　精準醫療下的科技創新

　　在這個科技高速發展、競爭激烈的世界，精準醫療不僅僅體現在科技的進步并滿足某些健康需求，同時也是引領中國創新和完善社會經濟結構重要力量。

　　1. 需要站在醫學發展的最前端

　　精準醫療的基礎是二代測序技術，但是也包括其他如RNA、蛋白質等分子和其他學科。比如RNA和蛋白質水平的分析、分子成像技術和超微機器人技術。精準醫療的核心包括兩層含義：精準診斷，精準干預和治療。精準診斷對患者疾病的分子基礎和形態學特征要建立在患者的遺傳背景之上；另一方面，精準干預和治療需要在分子水平進行功能甚至結構上的修正，至少相比于傳統治療方法提供更加可行的選擇。

　　2.需要滿足公共健康需求

　　如今，大多數人們對健康和生活質量的要求越來越高，但這需要建立在一些基礎之上，例如：疾病能被預防，或者在早期階段被發現阻止其進展，抑或是有可及的治療方法。醫學科學的發展正是基于以上的考慮。但是，現階段醫學不能完全滿足這些需求。例如：由于缺少疾病的標志物或者現有技術難以檢測，某些疾病早期輕微的癥狀不能在變得嚴重之前被識別出來，通常這種情況已經難以進行有效的干預和治療。很多時候只能通過不清楚的形態或某種分子標記預測治療的有效性，而這樣難以對疾病的進展進行精確的預測。另外，個體之間的差異通常是微小的，增加了對患者進行合適分類的難度，增加發生副作用的概率。

　　在現有的臨床醫學模式當中，疾病就像一座冰山：我們了解的患者主訴、癥狀和病理、生化、免疫組化、影響等信息只是冰山一角，超越我們理解和可及范圍的疾病機制和真實情況在水面之下。這意味著我們在實踐中通常會忽略大量的信息。因此，只有在分子層面了解疾病進展的機制，確定有效的疾病分子標記物，在組織和臨床對疾病的分類上建立分子檢測，才可以明確地靶向指導治療。

　　精準醫療是一個歷史性的機會

　　精準醫療的前景為中國醫療事業發展注入了新的力量，使中國可以追上世界其他領導醫學科技研發的國家。現在，中國的基因組、蛋白質組領域都位居世界前沿，并且經歷著分子影像、藥物靶點開發和大數據領域的高速發展，在這些領域中國都與西方國家處于同等地位。進一步來說，中國需要在基礎科研、技術開發、臨床轉化、創業孵化和更加廣泛應用精準醫療方面做更多工作，這將為創新建立更加優化的環境。

　　精準醫療對中國不只是一次重新審視醫學研究模式的機會，也是一次對是否有能力引領一次科技改革的測試。成功轉型精準醫療毫無疑問將為中國進行科技發展提供更加堅實的基礎。精準醫療是健康的未來，為醫學和其他學科提供了一次歷史機遇。它將改變診斷、疾病分類和臨床措施、標準、指南的模式，可以帶動許多潛在的產業發展。其發展和運行的模式將會對其他學科產生啟示。抓住這次機遇將會使中國在醫學領域在世界上成為有競爭力的一員，加強中國創新的能力，創造出改革的動力。

　　中國在精準醫療方面的優勢

　　中國與西方國家有諸多不同之處，因此精準醫療在中國有一些獨特的特征。

　　1.政府的支持

　　中國政府賦予精準醫療重要的地位，制定措施促進其發展。組織專家進行戰略研討并且把精準醫療列入“十三五”國家科技創新規劃，重點在疾病隊列研究，疾病的分子分型和分期，個體化治療，和大數據的收集和挖掘方面。一些機構被選出進行對高通量測序技術在腫瘤診療方面的先導項目研究。國家衛生和計劃生育委員會簽署了《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南（試行）》和《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》。這些措施為中國醫療的發展提供了堅實的基礎，并且為這一進程提供了框架。一些高水平的精準醫療中心在一些大學、研究院所和地方政府的支持向下建立了起來。

　　隨著一系列的國家舉措，中國打算促進精準醫療的發展以改善健康水平、控制疾病并且促進相關產業的發展。除去上述提過的十三五計劃，許多政府部門都制定了規劃，中國科技部也制定了一個到2030年的15年的框架。精準醫療需要多學科和多個政府部門的參與，會帶來前所未有的法律挑戰，需要調動全國的醫學和科技資源，并且需要產業界的參與。為了確保精準醫療的成功，政府、科技專家、大學、研究機構和企業需要建立協調的合作機制。

　　2.完備的疾病圖譜

　　中國人群占據世界人口的1/5，有著復雜的地理和文化條件——兩個完備疾病圖譜的條件。因此，中國在常見病和罕見病方面有足夠的患者用于研究。如此豐富的資源將會驅動精準醫療的進展，使中國可以在醫學方面取得快速進展，最終為世界健康做出貢獻。

　　3.堅實的生物醫學技術

　　中國提出對精準醫療的看法，不是在盲目追趕潮流，而是經過深思熟慮的決定。從十一五計劃開始，國家高技術研究發展計劃（863項目）就開始了精準醫療的相關調研工作。這些項目覆蓋了從疾病基因組、分子水平疾病分類、個體化治療、大數據、以及生物數據庫建設等方面。現在中國已經成為基因組和蛋白質組研究領域領先的國家，在分子標志物、藥物靶點以及大數據分析研究領域取得了巨大進步。擁有大量的臨床研究樣本和高水平的研究者、研究機構和研究組，中國在發展精準醫學方面與西方國家并駕齊驅。中國理所應當會成為調動其資源并且最能發揮之前工作留下的基礎優勢的國家。

　　4.體現精準醫療核心思想的傳統中醫理論

　　中國傳統中醫以“辨證施治、同病異治、異病同治”的思想體現精準醫療的核心思想。實際上，這一通往精準醫療的路徑在兩千年前張仲景的《傷寒雜病論》中就有體現。

　　在傳統中醫中，“辯證”意為對采集到的四種類型的診斷資料進行分析（望、聞、問、切），通過這些了解疾病的發生機制和位置。這一觀念同樣也需要對疾病發展的密切觀察。

　　根據辨證施治的理念，我們需要根據疾病的病因、機制、位置、分子來選擇合適的治療方式。這一觀念在精準醫療的背景之下顯得尤為重要。

　　同病異治表示治療同一種病可能采用不同的治療方式，因為疾病發病的時間、位置的不同、疾病分期和患者的反應。

　　與同病異治相反，異病同治提出了對不同的疾病可以使用相同的治療方法，因為這些疾病可能有共同的病因和癥狀。

　　另外，傳統中醫考慮到患者性別、內外部環境等因素，努力維持患者陰和陽的平衡。在實踐中，這體現了整合宏觀和微觀環境上對疾病理解，從全局著手的思想。

　　中國精準醫療項目的目標和重點

　　1.目標

　　為了促進中國精準醫療事業的發展，我們提出以下目標：

　　1)建立中國掌握擁有權和核心技術的世界級研究平臺

　　2)發展中國具有知識產權的創新藥、抗體、儀器和設備

　　3)建立一套國際認可的用于疾病預防、診斷和治療的干預指南和標準

　　4)改進主要疾病的預防和治療方式，促進相關產業的發展，例如：生物制藥、醫療設備和健康服務

　　5)醫療系統改革，審視現有的醫療體系，實現2030年健康中國的規劃

　　2.重點

　　為了保證中國精準醫療項目的成功，我們認為應著重以下重點：

　　1)研究精準預防和控制的科技和體系

　　通過預防實現阻止疾病發生時精準醫療的終極目標。疾病高發地區和易感人群需要開展前瞻性研究和先導項目以提供適合特定地區和人群特點的精準預防體系。

　　2)發現和應用分子標志物

　　要通過基因組、表觀遺傳組、轉錄組、蛋白質組、代謝組項目發現疾病特異性分子標志物，以開發出用于早期檢測、篩查和診斷疾病的方法；預測患者反應、預后和結果；并且提示治療選擇。

　　3)以分子影像和病理學為基礎的精準診斷

　　精準診斷是精準治療的基礎，需要開發出多種結合分子標志物知道的磁共振成像、斷層成像技術、超聲技術，以及無創或微創的診斷技術。

　　4)臨床精準治療

　　精準治療是精準醫療的目標，它是考慮患者的分子生物學特征、健康記錄、組學、影像學資料等大數據之后的分析結果。通過分子靶向治療、抗體靶向治療、精準免疫治療和個性化細胞治療實現高度個性化的針對疾病的方案。

　　中國精準治療需要建立的設施

　　發展精準醫療依賴于某些科技方面的大量投入，包括：計算模擬、高性能計算和互聯網。作為基礎設施的重要組成部分，需要建設一個數字化的基因和蛋白質生物數據庫和數據收集分析平臺。我們認為需要建設以下設施：

　　1.一個國家生物數據庫

　　擁有大量多種數據的生物數據庫將會為中國在醫學領域帶來競爭優勢。國家需要一個與其國際數據存儲量和注釋標準相適應的數據庫。數據庫保存包括所有相關臨床信息的記錄，并且對所有人公開，這是在道理和法律上合理的。

　　2.一個國家健康數據中心

　　一個存儲中心需要收集、存儲、分析和使用精準醫療項目得到的大量臨床、組學、結構生物學和藥物信息。這將幫助發現新的腫瘤標志物、分子靶點、藥物和其他治療方法。另外，在中心保存的基因組、轉錄組、蛋白質組和代謝組學數據中可以挖掘出對于生物學和醫學有價值的信息。

　　3.支持機構

　　中國政府的內部結構和它們合作的機制對于精準醫療項目的成功至關重要。組織結構應該優化對人員的管理和支持，避免各自為政，增加各個層次的交流和和合作。這個機制需要注意保護患者的隱私，并且強調知情同意。同時也要努力探索相關的法律和道德建設，探索出既保護生物數據庫信息，又不限制其訪問的方法。

　　一個成功的項目可以促進新興產業的誕生，激發中國本土創新的能力。中國的精準醫療項目需要適應大眾對于醫療健康和福利需要，在資源配置方面利用政府和市場的優勢，探索出一條與中國現在醫療體制改革相適應的路，使我國建立起一套世界級的健康保障體系。