健康的寶寶出生后,若碰觸腳心便會四肢亂舞、哇哇大哭、哭聲洪亮。而福建省閩清的新生兒小雨(化名)出生后,體重不輕,有5350g,是個典型的“胖小子”,可醫生就發現他四肢無力、反應差、哭聲弱、臉色蒼白,最后被診斷為先天性高胰島素血癥。
“小雨的血糖很低,即便靜脈輸注葡萄糖,血糖也無法升上來。”1月30日,南京軍區福州總醫院兒科陳光明副主任醫師介紹說,這類患兒體內胰島素分泌特別旺盛,從而大量消耗葡萄糖,引發持續性低血糖,這是一種很少見的疾病。
新生兒低血糖主要發生于早產兒、低體重兒、糖尿病母親的嬰兒,在新生兒缺氧窒息、硬腫癥、感染敗血癥中也多見。大部分新生兒低血糖是暫時性的,在進食或補充糖水后,血糖可以升高;少數新生兒低血糖則是持續性的、頑固性的,進食不能改善,只有注射葡萄糖液后血糖才能暫時穩定。
在新生兒持續性低血糖中,最常見的原因是先天性高胰島素血癥。
例如小雨的胰島素空腹試驗大大超出正常值,可以明確診斷為高胰島素血癥。本病的病因尚未完全清楚,目前發現此癥是一異質性B細胞功能不全性疾病,有相當一部分家族史。分子遺傳學的研究進一步證實有50%以上的先天性高胰島素血癥是源于某些基因突變所致。
專家指出,胰島素是調控血糖最重要激素,它可使葡萄糖的利用加速、糖原合成增加和內源性葡萄糖生成受抑,從而使血糖降低。先天性高胰島素血癥是由于胰島自律性分泌過多,血胰島素濃度增加,從而出現頑固性持久性的低血糖癥。
臨床上,先天性高胰島素血癥發病率雖低,有一定的遺傳傾向,在有血緣關系人群中的發病率為1/3000,是新生兒期持續性的低血糖中最常見的原因。由于持續性低血糖常導致中樞神經系統出現不可逆的損傷,因此,早期診斷和及時治療有重要的意義。
因此,陳光明提醒,需重視新生兒血糖監測。低血糖的臨床癥狀以心動過速、面色蒼白、多汗最常見,嚴重的會抽搐或昏迷。小嬰兒還可表現為發紺和呼吸暫停。由于嬰兒尤其是新生兒出現低血糖時常無明顯的癥狀和體征,且出現的臨床表現又不典型,易誤診為敗血癥、窒息、癲癇和先心病等。
因此,對于出現喂養困難、嗜睡、青紫、哭聲異常、抖動、驚厥、抽搐、甚至昏迷的新生兒應注意血糖的監測,以便及時發現低血糖。
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