診斷小兒丙酸血癥的簡介

　　新生兒期出現酮癥或酸中毒均應考慮到丙酸羧化缺陷，診斷需測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性，酶活性測定才能最終確診，對高危新生兒測定臍血中酶活性可診斷。