1.良性家族性血尿 病人可有陽性家族史。臨床主要表現為無癥狀性單純性血尿,腎臟病變不呈進行性,故又名良性血尿。病理改變光鏡下正常。電鏡下特征為彌漫性GBM變薄,為正常人的1/3~2/3厚度,腎小球內無電子致密物沉積。近年來發現家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型膠原α4(COL4A4)有變異,有些性連鎖型遺傳性慢性進行性腎炎病人可同時合并有薄基底膜病變。
2.IgA腎病 臨床表現主要為反復發作的血尿,少數病例僅呈無癥狀性蛋白尿,或血尿合并有蛋白尿,甚至為腎炎性腎病癥狀。可有高血壓、水腫、大量蛋白尿。病理改變以系膜增生性腎炎為多見,其次為輕微病變及局灶增生性腎炎。少數病例呈彌漫增生性腎炎及灶性新月體形成,有時腎小球基膜變薄,該病定義即在免疫病理中顯示單純IgA或以IgA為主的免疫球蛋白沉積于腎小球系膜區。一般呈顆粒狀或塊狀分布,部分病例在毛細血管壁上也有IgA沉積,而遺傳性腎炎則無免疫沉積。腎活體組織檢查在電鏡下無遺傳性腎炎的各種病變。