在臨床上,并非所有的患者均需要病理確診,有典型臨床綜合征和表現特征即可做出診斷。
臨床醫師在遇到女性患者,特別是育齡期女性,發生自發性氣胸或乳糜胸(兩者可以反復發生)時,或者是年輕女性出現慢性進展的呼吸困難或低氧血癥時,會想到LAM的可能。特別是女性患者同時出現氣胸(或乳糜胸)與雙肺彌漫性囊性病變時,高度懷疑LAM的可能。