1.首發癥狀多為肌震顫、頻繁的肌痛性痙攣、肢體無力、男性乳房發育及非特異性早熟。
2.約80%的患者血清肌酸激酶升高。
3.肌電圖常呈廣泛脊髓前角細胞損害。
4.診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復序列數目測定。2011年歐洲神經科學聯合會指南將CAG重復序列數目≥38次作為診斷依據。
