根據中年發病，明確的腦血管疾病及癡呆家族史，反復短暫性腦缺血發作（TIA）或卒中史，早期伴偏頭痛，進行性癡呆。MRI顯示腦白質萎縮和多發性腦梗死，表現為非特異性腦白質疏松，排除動脈硬化性皮質下腦病和淀粉樣變性血管病等，Notch3基因突變檢查及皮膚活檢發現GOM可確診。
（1）患者多中年發病，發病早期的主要表現是記憶力下降；
（2）反復腦卒中發作，輕度情感異常，多發性腦梗死及皮質性癡呆；
（3）有輕度的腦血管病危險因素，如輕度高血壓、輕度高脂血癥、吸煙、口服避孕藥；
（4）家系遺傳：家系中有多個成員發病。
（5）皮膚活檢發現嗜鋨顆粒樣物（GOM）沉積。
（6）影像學檢查：MRI顯示非典型性腦白質病。可見腦室周圍多發的梗死灶及白質變性，可累及兩側半球皮層、白質及腦室周圍、基底節、腦橋白質等部位。