1.了解本病臨床特點和影像學表現后做出診斷并不困難，有以下情況幾乎可以定性：兒童或青少年期首發癥狀為長期多飲多尿，數月或數年后出現視力減退，CT可見鞍上有低或等密度實體腫物，沒有鈣化；MRI在T1像可見鞍上等信號或低信號，T2像為均勻一致的高信號；病人有消瘦和發育遲滯，應初步考慮為鞍上生殖細胞瘤。
2.腦脊液和血液的腫瘤標志物檢查是診斷生殖細胞瘤的重要依據，甲胎蛋白（AFP）、β－絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、癌胚抗原（CEA）、胎盤堿性磷酸酶（PLAP）等的檢測對鑒別診斷生殖細胞腫瘤有重要意義，在療效評價、預后判斷及復發監測方面有一定價值。
3.對高度懷疑生殖細胞瘤的患兒，可采取診斷性放療（或稱為試驗性放療），這種方法是由于生殖細胞瘤對放射線有極高度的敏感性，有時極小的劑量可取得很明顯效果，腫瘤即消失，據此可確診為生殖細胞瘤。