根據病史、臨床表現，借助影像學、生化檢查、遺傳學檢測可建立診斷。國際上較為公認的診斷標準如下：
1、符合CNC主要特征（見上文表格）中的2項或2項以上；
2、有PRKAR1A基因突變或一級親屬中有CNC患者，同時符合1項或1項以上主要特征。
