1、一般化驗
多數患者貧血、肝功能異常、低血糖，血清轉氨酶及膽紅素水平升高，多伴有低蛋白血癥，甲胎蛋白水平顯著升高。
由于凝血因子合成減少，凝血功能異常明顯。
一些患者腎小管功能受損，出現蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，導致腎性佝僂病。
2、血氨基酸分析
酪氨酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰丙酮增高，部分患者伴有血苯丙氨酸增高。
3、尿有機酸分析
尿液4-羥基苯乳酸、4-羥基苯乙酸、4-羥基苯丙酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰丙酮水平增高。
4、酶學檢查
肝組織、成纖維細胞或外周血淋巴細胞測定酶活性，酪氨酸血癥Ⅰ型患者延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性低下，酪氨酸血癥Ⅱ型酪氨酸轉氨酶缺乏，酪氨酸血癥Ⅲ型4-羥基苯丙酮酸二氧化酶缺乏。
5、基因檢測
酪氨酸血癥相關基因突變，有助于明確診斷和分型。