臨床資料
患兒，男，13歲。因雙下肢進行性障礙10年，加重5年入院。患兒于10多年前無明顯誘因出現異常步態，父母未予充分重視，肢體異常進行性發展；于5年前開始出現后腰部酸痛，以平躺時疼痛明顯，伴有下肢不適及不自主扭曲，行走障礙，夜間睡眠時出現出汗、全身不適等癥狀，無嘴角歪斜、偏癱等癥狀，無大小便障礙。曾于多家醫院就診未明確病因，逐步發展至左下肢足內翻畸形，并出現雙小腿輕微肌肉萎縮。于2018年2月28日入我院診治。否認家族遺傳史。入院查體：神清語利，一般情況可，查體合作。高級神經功能檢查正常；嗅覺未查；雙眼視力正常，雙側眼瞼無下垂，雙側瞳孔等大等圓，直徑約2.5mm，對光反射靈敏，雙側眼球運動正常，無眼震及復視，角膜反射存在；額紋鼻唇溝對稱，張口示齒無歪斜，舌前2/3味覺正常，懸雍垂居中，軟腭抬舉一致，咽反射存在，舌后1/3味覺正常，伸舌居中，舌肌無纖顫及萎縮，構音正常；雙耳聽力正常；全身深淺感覺正常；轉頸聳肩有力；雙上肢肌張力正常，肌力Ⅴ級；雙下肢肌張力增高，肌力Ⅲ級；左側踝關節內翻畸形，左側跟腱反射亢進，雙側膝腱反射對稱引出，腦膜刺激征(－)，共濟運動不配合，雙下肢病理征(－)。肌電圖提示：雙正中神經、左尺神經、左脛神經、左腓神經損傷(運動纖維受累)，右正中神經、右尺神經損傷(感覺纖維受累)。
體液免疫：免疫球蛋白A3.800g/L(↑)、免疫球蛋白M0.420g/L(↓)。抗核抗體譜：抗體篩選RF-Ig44.9IU/ml(↑)、類風濕因子IgG42.0IU/ml(↑)。血常規、生化、肝功能、凝血功能、心肌酶譜、ESR、免疫、尿常規、大便常規、心電圖等檢查均未見特殊異常。頸、腰椎MRI+增強檢查未見異常。下肢關節X線檢查：左膝關節輕度外翻，左踝關節明顯內翻、跖屈及左足馬蹄內翻；右膝關節骨質未見明確異常，右踝關節內翻、跖屈。骨盆三維CT：骨盆諸骨未見明確病變。腰椎三維CT：腰椎未見明確病變。初步診斷為“腦性癱瘓”，擬于全身麻醉下手術治療矯正馬蹄內翻足。多次問診后，發現患兒智力并無明顯障礙，查閱文獻，擬考慮“多巴反應性肌張力障礙”，予補充B族維生素、低劑量多巴絲肼等治療。服藥1d后患兒行走步態較前好轉，癥狀減輕，3d后患兒步態明顯改善，癥狀基本消失。進行基因檢測提示GCH1剪切(c.626+1G＞A)變異，診斷為多巴反應性肌張力障礙。患兒每隔2d服用多巴絲肼125mg。隨訪1個月時，雙足跟尚不能著地，行走時腰背部仍有輕度屈曲；隨訪2個月時，雙足跟能著地，腰背部正常，可以短距離跑動；隨訪半年，患兒病情穩定，癥狀無再發。
討論
腦性癱瘓是指臨床表現為運動障礙及身體姿勢異常的綜合征，由腦損傷或發育缺陷所導致，其導致的運動障礙多可通過手術治療；但多巴反應性肌張力障礙只需口服多巴胺類藥物即可達到臨床治療的效果。兩者的治療方式相差甚大，應注意鑒別。