病例簡介
在3天前的一場橄欖球比賽中，15歲男孩頭部受傷2次，隨后被送往急診室。影像學如下：
圖1 A-C：患者CT圖像 D-F：患者母親MRI和CT。(額葉白質（A和C）和蒼白球（B）呈高度衰減病灶，齒狀核（D）和小腦半球（E）的T2WI上提示低信號，而基底神經節和齒狀核（F）呈高度衰減。)
病例背景
原發性家族性腦鈣化（Primary familial brain calcification，PFBC）曾被稱為Fahr病，文獻中至少提過35種名稱。 該病的主要特征是雙側豆狀核鈣化，也可累及丘腦，尾狀核和齒狀核。 小腦，腦干，半卵圓心和皮層下白質也可能受累。
在本病例中，患者有癲癇病史。然而，2年前做過的一次核磁共振成像并提示鈣化，CT上看到的鈣化。生化檢測顯示血清鈣、甲狀旁腺激素、鐵和鎂水平正常。進一步的病史顯示有家族史，患者母親的顱內表現相似，符合PFBC的臨床診斷。
臨床表現
PFBC通常是通過影像學偶然發現，只有小部分顱內鈣化患者存在臨床癥狀。既往文獻報告了三種類型，如下：
? 兒童早期發病：特征是智力發育遲緩，運動和發育輕度延遲
? 早發（<30歲）：神經、精神癥狀
?遲發（<50歲）：癡呆和運動障礙
其他癥狀包括癲癇、慢性頭痛、眩暈、尿急和尿失禁。
診斷要點
CT顯示雙側蒼白紋齒狀鈣化有提示作用；
進行性神經功能障礙（通常包括運動和/或神經精神障礙）
發病年齡通常在40-50歲，或早或晚。
生化異無常或無提示代謝、線粒體或其他疾病的臨床特征
無缺血性、腫瘤性、感染性、毒性或創傷性原因
家族史與常染色體顯性遺傳一致
基因檢測：在臨床診斷為PFBC的患者中，半數以上的患者存在PDGFB、PDGFRB、slc2a2或XPR1基因中的雜合子致病性變異。
鑒別診斷
? 創傷性腦損傷：最常見的挫傷部位是眶額部和顳前部。軸索損傷的部位在皮層下和胼胝體區域。
? 鈣代謝紊亂：甲狀旁腺功能減退、假性甲狀旁腺功能減退、假性乙狀旁腺功能減退；基底節對稱性鈣化；但是以上情況血清生化指標異常。
? Kenny-Caffey 綜合征1型：生長遲緩，長骨皮質增厚，低鈣血癥，甲狀旁腺功能減退，基底神經節鈣化
? 感染性病毒性腦炎、細菌和寄生蟲感染（如布氏桿菌病、弓形體病）:在這些條件下，鈣化的分布和外觀與PFBC不同。
? 線粒體疾病：觀察到大腦和基底神經節的礦物質沉積。臨床表現多種多樣，許多情況涉及多個器官系統。
? 早發性癥狀：如Cockayne綜合征、Aicardi Goutieres綜合征、免疫缺陷伴基底節鈣化、結節性硬化綜合征、伴鈣化和囊腫的腦視網膜微血管病、泛酸激酶相關性神經退行性疾病（PKAN）、唐氏綜合癥，這些疾病臨床表現與PFBC不同。PKAN與鐵沉積有關。
治療
? 針對臨床表現的治療：改善焦慮，抑郁和強迫性強制行為的以及運動障礙（例如震顫）或肌張力障礙的藥物治療； 尿失禁采用抗膽堿藥；抗癲癇藥
?對患者進行神經評估和精神病學評估
?謹慎使用抗精神病藥物，因為它們可能會加劇錐體束外癥狀