1.高膽固醇血癥和早發心血管疾病
部分患者血清總膽固醇水平顯著升高；早發動脈粥樣硬化冠心病等心血管疾病的風險顯著增加。但是，部分患者血清總膽固醇正常或稍高。
2.皮膚黃色瘤
青少年階段即可出現黃色瘤，表現為無痛性隆起性結節，好發部位在手腕、跟腱、膝關節、肘部等肌腱附著點周圍，極少會出現在眼瞼和面部。
3.血液異常
一些患者出現如溶血性貧血、血小板減少及異常出血等血液學改變。
4.其他
隨著疾病進展，一些患者出現關節炎、關節痛、肝損害、輕度脾腫大等異常。
