1.實驗室檢查
一些患者血液紅細胞減少、網織紅細胞增多,血小板數量降低,血涂片可見大量口形紅細胞和巨大血小板等溶血性貧血的表現。
2.血清植物固醇譜分析
患者血液谷固醇、豆固醇濃度顯著增高。
3.基因檢測
ABCG5或ABCG8基因檢測是確診谷固醇血癥的重要方法。