臨床色譜質譜技術發展研討會暨中美內分泌代謝病高峰論壇旨在進一步搭建起臨床醫生與臨床質譜檢驗工作者之間溝通的橋梁，共同探討和推進質譜技術在臨床檢驗中的應用。
本次研討會特別邀請到全球新生兒質譜篩查發明人、串聯質譜技術國際知名專家、杜克醫學中心兒科學名譽教授David S. Millington進行現場授課。
Millington教授表示，自1963年美國Guthrie醫生首次發明用細菌抑制法（BIA）檢測苯丙酮尿癥（PKU），拉開新生兒篩查序幕后，成千上萬的PKU患兒得到了及時診療，而可篩查的遺傳代謝病種類也逐漸增加到數十種，如先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質增生癥等等。美國也將新生兒篩查和長期治療視為一種公共衛生責任。
隨著技術的驅動，1990年，任職美國杜克大學的Millington教授提出了利用串聯質譜技術進行新生兒篩查，通過檢測血液樣品中各種氨基酸、酰基肉堿的濃度來診斷多種氨基酸、有機酸、脂肪酸氧化代謝異常疾病，為新生兒遺傳代謝病篩查領域帶來了革命性的突破。
上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所韓連書教授表示，串聯質譜技術具有特異性強、準確度高、高通量、快速的優點，檢測病種多，可在2分鐘內檢測出45種遺傳代謝病，是新生兒遺傳代謝病篩查的優選技術，適合大規模遺傳代謝病篩查和臨床疑似患兒的診斷性檢測。而且由于串聯質譜同時檢測100余種氨基酸和酰基肉堿指標，通過計算指標間的比值還可提高相關疾病的診斷準確性，顯著降低假陽性率和假陰性率。
近年來，串聯質譜技術已在發達國家和地區成為新生兒遺傳代謝病篩查的常規方法。而國內則是從2002年開始，串聯質譜技術才逐漸被用于新生兒遺傳代謝病篩查。截至目前，已有少數第三方醫學實驗室和大型篩查中心或醫院有不同程度的應用。
值得注意的是，最早主要用于遺傳代謝病篩查的質譜技術，如今在臨床上已服務于多個疾病領域。金域醫學集團實驗室管理中心總經理程雅婷表示，目前，在美國，臨床質譜技術應用已經發展得相對成熟，服務于臨床檢測的項目已達400余項，涉及新生兒篩查、濫用藥物監測、類固醇激素檢測（內分泌）、維生素族檢測以及微生物鑒定等領域，但國內則仍處于起步階段，僅可提供80余項檢測項目。“而從目前趨勢來看，質譜技術在國內的應用范圍從最早的新生兒篩查，營養與毒性元素分析，藥物濃度監測，到微生物鑒定，已經逐步發展到2012年開始應用于臨床內分泌檢測。”
據悉，激素的檢測在內分泌疾病診療中扮演著重要角色，質譜技術作為激素檢測領域非常有價值的檢驗技術，因其高特異性、高靈敏度、一次可檢測多種化合物等特點，很大程度上彌補內分泌類固醇激素檢測中，低濃度化合物檢測困難和測不準的難題，為疾病的診斷提供更精準、更全面的信息，在改進或改變某些內分泌疾病的臨床診療和管理路徑上，發揮著核心的作用。
“類固醇激素的準確測定對內分泌疾病的診斷和預后評估具有重要意義，國外現在已將質譜技術作為內分泌類固醇激素類物質檢測的首選方法。”美國阿克倫兒童醫院臨床實驗室主任、美國臨床化學學會（AACC）臨床轉化科學分會主席王思合博士說。