咽下困難、食物反流和胸骨后疼痛為本病的典型臨床表現。若再經食管吞鋇X線檢查，發現具有本病的典型征象，就可作出診斷。
縱隔腫瘤在鑒別診斷上并無困難。心絞痛多由勞累誘發，而本病則為吞咽所誘發，并有咽下困難，此點可資鑒別。食管神經官能癥（如癔球癥）大多表現為咽至食管部位有異物阻塞感，但進食并無梗噎癥狀。食管良性狹窄和由胃、膽囊病變所致的反射性食管痙攣。食管僅有輕度擴張。本病與食管癌、賁門癌的鑒別診斷最為重要。癌性食管狹窄的X線特征為局部粘膜破壞和紊亂；狹窄處呈中度擴張，而本病則常致極度擴張。
