（一）X線檢查 對本現的診斷和鑒別診斷最為重要。
1.鋇餐檢查 鋇餐常難以通過賁門部而潴留于食管下端，并顯示為1～3cm長的、對稱的、粘膜紋政黨的漏斗形狹窄，其上段食管呈現不同程度的擴張、處長與彎曲，無蠕動波。如予熱飲，舌下含服硝酸甘油片或吸入亞硝酸異戊酯，每見食管賁門弛緩；如予冷飲，則使賁門更難以松弛。潴留的食物殘渣可在鋇餐造影時呈現充盈缺損，故檢查前應作食管引流與灌洗。
2.胸部平片 本病初期，胸片可無異常。隨著食管擴張，可在后前位胸片見到縱隔右上邊緣膨出。在食管高度擴張、伸延與彎曲時，可見縱隔增寬而超過心臟右緣，有時可被誤診為縱隔腫瘤。當食管內潴留大量食物和氣體時，食管內可見液平。大部分病例可見胃泡消失。
（二）乙酰甲膽堿（mecholyl）試驗 正常人皮下注射乙酰甲膽堿5～10mg后，食管蠕動增加壓力無顯著增加。但在本病患者則注射后1～2分鐘起，即可產生食管強力的收縮；食管內壓力驟增，從而產生劇烈疼痛和嘔吐，X線征象更加明顯（作此試驗時應準備阿托品，以備反應劇烈時用）。食管極度擴張對此藥不起反應，以致試驗結果為陰性；胃癌累及食管臂肌間神經叢者以及某些彌漫性食管痙攣者，此試驗也可為陽性。可見，該試驗缺乏特特異性。
（三）內鏡和細胞學檢查 對本病的診斷幫助不大，但可用于本病與食管賁門癌等病之間的鑒別診斷。
治療:
手術是目前比較理想的治療方法，多采用改良Heller手術：即在食管下端前壁縱行切開環形肌層至粘膜下，使粘膜膨出。94%的患者術后吞咽困難得到緩解，術后3%的病人發生反流性食管炎。值的注意的是該手術須在食管尚未出現明顯擴張、延長或屈曲之前進行，即適合于輕、中型擴張的患者，如出現重型擴張，食管呈S狀，則需行食管胃轉流或其他術式。