最早由Fabry(1898)報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之后才出現輕型癥狀，如角膜渾濁和皮膚癥狀等。患病男性的第2代中，所有女孩都是病態基因攜帶者，所有男孩均正常。發病多見于5～15歲。
