診斷
有典型癥狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉淀中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。
鑒別診斷
本病需與下列幾種疾病鑒別：
1.遺傳性出血性毛細血管擴張癥 與本病不同之處是皮損略大，數量多，外形極不規則，不波及下半身也無發作性疼痛和發熱。
2.Fordyce血管角質瘤 見于30歲以上的男性，皮損局限于陰囊。
3.巖藻糖苷貯積癥 雖然出現血管角質瘤，但起病年齡較小多有侏儒、智力低下、小腦癥狀和肌痙攣。可供鑒別。
4.尚未出現典型皮疹的小兒病例，需注意與風濕熱或其他膠原病鑒別。