患者女，34歲。已婚，主因發現左乳腫物30天入院。專科情況：雙乳對稱，乳頭等高，無凹陷、溢液、無皮膚紅腫、破潰、無橘皮征。查體于左乳10點方向捫及一腫物，質硬、界欠清、無觸痛、活動度欠佳。
超聲所見：左乳內上可見范圍約35mm×23mm×12mm腺體結構紊亂區（圖1），邊界不清，內可見范圍約17mm×18mm×14mm等回聲反射區，邊界欠清，內回聲不均勻，可見多發小液性區，CDFI：未見明顯血流信號（圖2），彈性評分：2分（圖3）。
圖1 左乳內上腺體結構紊亂區及腫物
圖2 CDFI：左乳結構紊亂區及腫物未見明顯血流信號
圖3 左乳結構紊亂區及腫物彈性評分
雙腋下可見多發淋巴結，界清，規則，可見強回聲髓質，CDFI：可見髓質血流信號，最大：右：23mm×10mm，左：20mm×8mm。超聲診斷：左乳腺體結構紊亂及腫物-傾向良性，建議結合其他檢查，除外不典型惡性病變（BI-RADS3）;雙腋下多發腫大淋巴結-考慮炎性。術中所見：左乳深面腫物約25mm×20mm大小、質硬、色白、界不清、與周圍組織粘連。石蠟切片病理診斷為：（左）乳淀粉樣瘤病。
討論：
淀粉樣瘤表現為彌漫性隆起或腫瘤樣的結節狀腫塊，多發于腺體周圍的組織及血管，它不是細胞增殖造成的，不是真性腫瘤，常見于皮膚、瞼結膜、喉、聲門下、上呼吸道、脾和膀胱等處，也見于甲狀腺、眼眶、副鼻竇和口腔、腮腺，而發生在乳腺的極為罕見。章南志、幸連春等報道淀粉樣變性是硫酸軟骨素與蛋白質的結合物，它與機體蛋白質代謝失調有關，由于代謝障礙造成含有異常纖維結構的蛋白質沉積于細胞之間，引發組織器官結構與功能改變，繼而出現臨床表現的異質性疾病。王志強等認為淀粉樣變性是蛋白樣物沉淀、破壞并代替了組織器官。沉積的淀粉樣物表現為局部的和全身的，而沉積于局部的淀粉樣物表現為腫瘤樣的結節狀腫塊時稱為淀粉樣瘤。也有學者認為淀粉樣瘤是抗原抗體免疫損傷的疾病，由人體自身組織成分參與并引發。另有文獻報道，全身性淀粉樣變的早期表現是局限性淀粉樣變，但兩者結局不同，局限性淀粉樣變預后良好，而全身性淀粉樣變預后很差。
本例乳腺淀粉樣瘤的臨床表現無特異性，觸診時可捫及腫塊、質硬、邊界不清，與乳腺癌難以鑒別，超聲表現為腺體結構紊亂區內見邊界不清的等回聲腫物，邊界欠清，內可見多發小液性區，未見明顯鈣化、未見明顯血流信號，術前診斷極為困難，黃金確診方法是病理檢查。乳腺淀粉樣瘤治療原則以手術為主，術后免疫治療為輔。本病例雖已手術，且術后反應良好，但它是不是全身淀粉樣變的早期表現，仍在密切隨訪、積極尋找線索中。