孕婦，25歲。G2P0，妊娠27周來我院行第一次系統產前超聲檢查。該孕婦無家族史，第一胎胎死宮內，本次妊娠無特殊病史。超聲檢查：胎兒生物學指標測值相當于妊娠25周左右，羊水指數5.6 cm，單臍動脈。胎兒乙狀結腸位于右側腹腔（圖1），內徑明顯增寬，較寬處約2.2 cm，腸壁回聲稍增強，內容物呈星點狀強回聲，聲影不明顯，擴張的乙狀結腸蠕動欠佳，橫切面時靠近乙狀結腸末端可見部分直腸回聲——類肛門耙環征（圖2），位置較高。
胎兒左腎大小約3.3 cm×2.0 cm，右腎大小約1.9 cm×1.4 cm，右側輸尿管上段擴張，內徑約0.34 cm，穿越下腔與腹主動脈之間，下段顯示不清。胎兒胃位于左側，心尖朝向左側，四腔心切面顯示左房室溝處擴張的冠狀靜脈竇，大小約0.57 cmX0.34 cm，兩組房室瓣活動自如，卵圓孔0.59 cm，卵圓瓣位于左房內活動，三血管氣管切面肺動脈左側可見一內徑約0.22 cm的血管，匯入冠狀靜脈竇，未見無名靜脈聲像，室間隔可見一寬約0.44 cm回聲中斷，CDFI:該處可見右向左的過隔血流信號。
超聲提示：宮內妊娠27周，單活胎，測值相當于妊娠25周左右；胎兒乙狀結腸擴張、位置異常：疑肛門閉鎖、尿道直腸瘺；胎兒右腎發育不良、右輸尿管擴張及走行異常；胎兒心臟聲像改變：考慮室間隔缺損、永存左上腔伴無名靜脈缺如。
引產一男死嬰，外觀見外生殖器無異常，無肛門（圖3），高頻超聲掃查可見乙狀結腸位于右側，擴張2.7 cm（圖4），內可見星石征，乙狀結腸可見與殘存部分直腸回聲相連，直腸可見盲端，盲端與外側肛門隱窩相距0.35 cm（圖5）。病理解剖可見腹腔內結腸擴張，以乙狀結腸最為明顯，寬約3.5 cm，擴張到右側腹腔，直腸呈盲端并與尿道融合，二者之間可見一針尖大小交通口，擠壓腸道黃綠色胎糞不能進入尿道，擠壓膀胱尿液可進入腸道，從膀胱下方尿道注水可見液體從前尿道及乙狀結腸下方殘存的部分直腸中射出（圖6）。
掀開腸道，可見馬蹄腎，左右輸尿管走行在馬蹄腎峽部前方并形成壓跡，左側輸尿管中段迂曲。下腔靜脈走行于馬蹄腎峽部右前方，右側輸尿管腎盂交界處位于下腔靜脈后方。僅見左側臍動脈，游離段單臍動脈。心臟未解剖。解剖診斷：尿直腸隔畸形（低位肛門閉鎖、直腸尿道瘺）、馬蹄腎、腔靜脈后輸尿管（右側）。
討論
肛門直腸畸形在產前很難診斷，常合并其他結構異常。此病例低位肛門閉鎖并尿道直腸瘺（尿直腸隔序列征），合并腎畸形及心臟畸形。右位并擴張的乙狀結腸是低位肛門閉鎖的超聲特點。乙狀結腸內為星石征，可能存在尿道直腸瘺的超聲特點，當進入直腸的液體量超過大腸的重吸收功能時，可出現液體在腸腔內的積聚，從而出現明顯的結腸擴張；又由于胎糞與尿液混合，則在腸腔內形成鈣化灶或結石。鑒別診斷時需與先天性巨結腸相鑒別。當肛門閉鎖并尿道直腸瘺（尿直腸隔序列征合）并腎畸形時預后較差，病死原因是腎發育不良導致肺發育不良。