患者女，27歲，因無明顯誘因出現上腹疼痛，伴惡心嘔吐，進行性加重1 d就診。體格檢查：上腹稍隆起，腹壁無靜脈曲張，未見腸型及蠕動波，上腹壓痛陽性，反跳痛不明顯，未觸及明顯包塊。肝脾肋下未觸及，未觸及膽囊，Murphy征（-）。
實驗室檢查：白細胞21.20 G/L，中性粒細胞19.76 G/L，紅細胞5.58 T/L，血紅蛋白153 g/L，血小板300 G/L。腹部平片檢查未見明顯異常。超聲檢查：右側腹探及一橢圓形無回聲包塊，大小103 mm×55 mm×45 mm，邊界清晰，壁規整，壁內探及類腸管樣肌層結構，厚約2 mm，內透聲可（圖1A）；包塊蠕動不明顯，可探及其與周邊腸管連接口，直徑約15 mm（圖1B）；CDFI于囊性結構內未探及血流信號；另于包塊周邊見小腸腸管增寬，較寬處達25 mm。
超聲提示：小腸重復畸形合并腸梗阻可能。遂行手術治療，術中見：小腸系膜側見一大小約10 cm×6 cm孤立盲端腸管，與正常腸壁間由一段直徑約1.5 cm腸管相連，孤立的盲端腸管腸壁軟，無占位性病變，連接部逆時針旋轉約180°，并帶動小腸由系膜根部逆時針旋轉180°。術中將小腸復位后行畸形腸管切除術，完整切除畸形腸管。術后診斷：小腸重復畸形合并腸梗阻。
討論
腸重復畸形是指附著于消化道系膜緣、與毗鄰腸道壁結構相同的囊狀或管型組織，分為管狀型和囊腫型。臨床表現為消化道出血、梗阻、腹痛等，也可無明顯癥狀。本例屬于成人管狀腸外型小腸重復畸形，其與正常腸管有連接口相通，因連接口直徑相對腸管結構小，是重復腸管固定部位，此處易扭轉，并可牽拉、旋轉、纏繞相連腸管及周邊腸管，造成扭轉、梗阻。
本例患者長期無明顯臨床癥狀，近期發生重復腸管扭轉，因累及正常腸管出現腹痛。管狀腸外型腸重復畸形需與囊腫型腸重復畸形和腹部其他囊性占位鑒別診斷，管狀腸外型腸重復畸形腸管壁厚，可見腸壁肌層結構，此為與其他囊性占位的鑒別要點。超聲對腸重復畸形的檢出率高，具有方便、快捷的優點，對腸重復畸形的診斷及鑒別診斷有較高臨床價值。