孕婦，33歲，孕2產1，身體健康，無遺傳病史，孕11＋3周來我院行孕11～14周超聲篩查。超聲檢查：宮內孕，單活胎，頭位，頂骶徑4.6 cm，胎兒頸項透明層厚度2.3 mm。胎兒頭頸部、腹部及肢體未見明顯異常，胸部橫斷面顯示心胸比率增大，彩色多普勒顯示主動脈在心臟舒縮周期中往返的彩色血流信號（圖1）。
圖1彩色多普勒顯示孕11＋3周胎兒主動脈在心臟舒縮周期中往返的五彩血流信號（AO：主動脈；RV：右室；LV：左室）
至孕15＋3周復查時胎兒出現雙心室擴張，胸、腹腔積液及胎兒全身皮膚水腫，彩色多普勒顯示主動脈、肺動脈均在心臟舒縮周期中往返的彩色血流信號（圖2）。
圖2孕15＋3周時胎兒頸部皮下組織水腫，彩色多普勒顯示肺動脈在心臟舒縮周期中往返的五彩血流信號（PA：肺動脈；PE：胸腔積液；Edema：水腫）
超聲診斷：①胎兒主動脈瓣缺如合并肺動脈瓣缺如；②胎兒水腫。孕婦及家屬選擇引產，引產后尸檢見胎兒全身水腫，胸腔大量積液，腹腔少量積液，心胸比率增大，心臟擴大，分別剖開左、右室流出道及主、肺動脈，在主動脈和肺動脈瓣環處均未見瓣葉組織結構（圖3）。病理診斷：胎兒主動脈瓣與肺動脈瓣均缺如。
圖3A：剖開胎兒左心室流出道及主動脈，顯示主動脈瓣環處無主動脈瓣葉結構（LAA：左心耳；LVOT：左室流出道；DAO：降主動脈；LLU：左肺）；B：剖開胎兒右心室流出道及肺動脈，顯示肺動脈瓣環處無肺動脈瓣葉結構（RVOT：右室流出道）
討論
胎兒肺動脈瓣缺如是一種少見的心臟畸形，多合并法洛四聯癥等其他心血管畸形，目前已有較多報道，而胎兒主動脈瓣缺如罕見，胎兒主動脈瓣缺如合并肺動脈瓣缺如更為罕見，目前國內鮮見報道。
本例胎兒在較小孕周即出現心臟擴大，并短期內出現雙心室擴張、繼而發生心力衰竭、胸腹腔積液及胎兒水腫，是主動脈瓣缺如合并肺動脈瓣缺如時兩大動脈半月瓣的嚴重反流導致心臟容量負荷過重所致，易胎死宮內，該病容易合并心內外畸形，預后嚴重不良。彩色多普勒顯示主動脈瓣口和肺動脈瓣口往返血流是胎兒主動脈瓣缺如合并肺動脈瓣缺如的典型聲像圖表現，可以經早孕期胎兒超聲心動圖檢出，利于孕婦進行優生選擇。