患兒女，5歲，因發熱、腹痛于外院診斷為病毒性心肌炎、闌尾炎，治療后效果不佳，遂來我院就診。體格檢查：腹部膨滿，臍周壓痛，嘔吐4次，腹肌緊張。CTA檢查：腹膜后見團塊狀影，最大面積約13.6 cm×7.5 cm，范圍廣泛，前方達肝門部，肝右葉及右腎上極受侵，右腎上腺顯示不清，左腎上腺局部可疑分界不清，病灶包繞腹腔干、腸系膜動靜脈、雙腎動靜脈；增強掃描可見不均勻強化，CT值約49~83 HU（圖1）。
圖1 腹膜后原始神經外胚層腫瘤增強CT圖像。A：腹膜后團塊狀陰影（黑箭頭示），肝右葉及右腎上極受侵，右腎上腺顯示不清，左腎上腺局部可疑分界不清（紅箭頭示）：B：病灶包繞腹腔干、腸系膜動靜脈、雙腎動靜脈，內伴團塊樣鈣化（藍箭頭示）
超聲檢查：右腎上腺區見實質性混合性包塊，大小約7.4 cm×20.4 cm×21.6 cm，其內以實質性低回聲為主，見斑塊狀、條狀強回聲散在分布，后方探及聲影（圖2A），其內血流較稀疏，右腎上極內側緣及腎門部受累，與該回聲邊界不清；下緣達近盆腔水平；左側緣達左側腎門部，左側腎門及外側緣受累。膈肌向上移位。肝臟左葉及肝臟下緣形態不規則，受壓，局部邊界不清。肝門部門脈后方受壓，門脈系統無明顯擴張。右腎腎盂管壁明顯增厚，回聲減低，右腎集合系統分離，右側輸尿管上段受壓變窄顯示不清，管壁增厚回聲減低。左腎腎盂管壁略增厚，左腎集合系統分離，左腎上極外側緣顯示不清。正常輸尿管顯示不清。CDFI于其內探及豐富血流，可探及粗大的動靜脈血管，血流充盈良好。腹后壁腹主動脈受壓，走行略迂曲，其內血流良好。腸系膜血管包繞、下腔靜脈受壓變形，寬窄不一，血流充盈良好（圖2B）。超聲提示：混合性實質性低回聲包塊，伴大量鈣化樣改變。
圖2 腹膜后原始神經外胚層腫瘤超聲圖像。A：右腎上腺區見實質性混合性包塊（黑箭頭示），其內以實質性低回聲為主，見斑塊狀、條狀強回聲散在分布（藍箭頭示），后方探及聲影；B：腹部大血管受腫瘤包繞，走行略迂曲、變形，寬窄不一，血流充盈良好
后行超聲引導下穿刺活檢，病理結果：光鏡下見小圓細胞彌漫分布，有成巢樣，核大深染，核漿比例失調（圖3）；免疫組化染色結果：Actin（-）、CD20（-）、CD3（-）、CD30（-）、CD56（+）、CD99（-）、CK（PAN）（-）、Desmin（-）、Ki-67（80%）、MyoD1（-）、Myogenin（-）、NSE（-）、PLAP（-）、Pax-5（-）、S-100（p）（-）、SALL4（-）、Synaptophysin（+）、TTF-1（-）、TdT（-）、Vimentin（+）、WT1（-）、CD34（-）。綜合各檢查結果診斷為原始神經外胚層腫瘤。
圖3 原始神經外胚層腫瘤病理圖片（HE染色，×200）
討論
原始神經外胚層腫瘤是一種源于原始神經細胞外胚層的罕見惡性腫瘤，多數生長迅速而無鈣化成分出現。本例超聲及CT均發現粗大樣鈣化，極其罕見，考慮與原始細胞基因調控失常致其向間葉組織分化有關。本例腫瘤體積巨大，有學者認為腫瘤生長巨大與其生長空間有關，尤其是生長在胸腔、腹腔、腹膜后的腫瘤較為隱蔽，發現時往往生長巨大。本例腫瘤發生于腹膜后，依據超聲表現可初步判斷為惡性，應與神經母細胞瘤鑒別診斷。
神經母細胞瘤是兒童常見的胚胎惡性腫瘤，超聲多表現為低回聲，邊界模糊，內可見砂礫樣或斑片狀強回聲；其病理亦可見小圓細胞，Syn、NF、GFAP、Vimentin等免疫組化對疾病診斷有一定意義。其次，應與腹部錯構瘤鑒別診斷，錯構瘤為間葉組織腫瘤，多表現為成分復雜的混合回聲包塊，形態規則，部分可有分葉，但不會出現侵襲性生長；其病理常提示鏡下見缺乏彈力纖維的厚壁血管混合平滑肌細胞、成熟脂肪細胞、周圍樣上皮細胞，免疫組化常為Actin（+）及HMB-45（+）。
原始神經外胚層腫瘤臨床確診主要依靠病理檢查，光鏡下常可見大量原始小圓細胞，聚集成片或成巢狀，核濃染，核分裂象明顯，典型者可見假菊團樣細胞結構。CT檢查對明確病灶位置和形態尤為重要，但在觀察病灶周圍組織關系方面不如超聲敏感。超聲可明確腫瘤位置，動態觀察其形態和血供狀態，以及周圍組織器官受壓或侵襲情況，必要時可引導穿刺活檢或細針穿刺，為臨床診斷及治療提供依據。