多形性脂肪肉瘤（Pleomorphic liposarcoma，PLS）是脂肪肉瘤中最罕見的亞型之一，好發于四肢近端的深部軟組織，其次見于腹膜后，原發于胸壁的PLS罕見，文獻報道其超聲影像學表現較少。本文報道1例原發于胸壁的PLS超聲影像學表現并結合相關文獻進行復習。
病例女，60歲，因無意間觸及右乳一核桃大腫塊，偶感隱痛，呈陣發性，疑乳腺腫瘤前來就診，乳腺超聲檢查示（圖1a）：右乳外上方10點處乳腺腺體深面的胸大肌可見局部中斷，斷端不規則，寬約1.26 cm，但肌纖維層次尚清晰，斷端內側可見一大小約3.23 cm×1.92 cm的無回聲包塊，界欠清，形態尚規則，CDFI顯示內部無血流信號（圖1b）；雙側腋下可見多發淋巴結，但未見異常腫大淋巴結，考慮右側胸壁肌肉局部撕裂伴血腫，建議患者行超聲引導下介入治療或繼續觀察，患者要求繼續觀察，定期復查超聲。
圖1 乳腺彩超：右乳外上方10點處乳腺腺體深面胸大肌可見局部中斷，斷端不規則，寬約1.26 cm，斷端內見無回聲包塊，邊界欠清，形態尚規則（圖1a）；CDFI顯示內部無血流信號（圖1b）。
半年后，患者再次復查超聲提示（圖2a）：右乳外上方10點處乳腺腺體深面的胸大肌內可見一大小約5.96 cm×3.96 cm×4.93 cm的不均質低回聲包塊，較前次明顯增大，界尚清，形態尚規則，其右側緣可見胸大肌中斷，寬約0.78 cm，邊緣不規整，內仍無明顯血流信號，該腫塊短期內明顯增大，首先考慮占位，肉瘤？惡性淋巴瘤？建議行超聲引導下穿刺活檢（圖2b）；雙側腋下可見多發淋巴結，但未見腫大淋巴結。穿刺病理提示：（右乳穿刺）惡性腫瘤，故門診擬“右乳惡性腫瘤”收治入院。查體：雙乳外形對稱，乳頭無凹陷、擠壓無溢液。右乳10點處可及約5 cm×5 cm大小腫塊，質硬，界欠清，活動度差，酒窩征（-），左乳未及明顯腫塊，雙側腋窩及鎖骨上未及腫大淋巴結。
圖2 乳腺彩超（半年后）：右乳腺體深面胸大肌內可見一不均質低回聲包塊，邊界尚清，大小約5.96 cm×4.93 cm，形態尚規則（圖2a，凸陣探頭顯示整個腫塊）。右乳腺體深面胸大肌處包塊在超聲引導下穿刺活檢（圖2b，箭頭所指為穿刺針）。
MRI檢查（圖3）：右乳上部腺體深面緊貼胸大肌見約5.5 cm×4 cm軟組織腫塊，呈長T1稍長T2信號，局部似見包膜，與右側胸大肌分界欠清；雙側腋下可見小淋巴結，胸廓未見明顯骨質破壞，考慮惡性腫瘤。CT檢查（圖4）：右乳上部腺體深面緊貼胸大肌見約5.5 cm×4 cm軟組織腫塊，界清；腋下可見小淋巴結，胸廓未見明顯骨質破壞，考慮腫瘤。全身骨顯像（圖5）：右側第4、5前肋位置局部放射性分布輕度增高，考慮腫瘤攝取可能性大；全身其余各骨、關節放射性呈生理性分布，未見放射性異常增高或減低區。
圖3胸部MRI檢查：右乳腺體深面緊貼胸大肌處見軟組織腫塊信號影，呈長T1稍長T2信號，腫塊內信號稍混雜，局部似見包膜結構，大小約5.5 cm×4 cm。圖4胸部CT平掃（軟組織窗）：右乳腺體深面緊貼胸大肌處見軟組織腫塊影，邊界尚清，大小約5.5 cm×4 cm。圖5全身骨掃描（ECT）：右側第4、5前肋局部放射性分布輕度增高（所圈出部分為病灶）。
穿刺活檢病理：免疫組化（B片）：Ki-67（20%+）、CK-pan（-）、ER（-）、Desmin（-）、Myosin（-）、MyoD-1（-）、S-100（-）、Vimentin（-）、CD34（-）、CD30（-）。病理診斷：惡性腫瘤，考慮肉瘤。術后病理：免疫組化（G片）：Adipophilin（+）；免疫組化（J片）：Desmin（-）、SMA（-）、EMA（-）、S-100（-）、Myogenin（-）、CD34（-）、Adipophilin（+）、ER（-）。病理診斷：PLS。
討論
脂肪肉瘤是軟組織腫瘤中常見的惡性腫瘤之一，根據2013年WHO軟組織腫瘤分類方法，將脂肪肉瘤按組織學和分子學分為非典型脂肪瘤性腫瘤/高分化脂肪肉瘤（ALT/WDLS）、去分化脂肪肉瘤（DLS）、黏液樣/圓形細胞型脂肪肉瘤（MLS）以及PLS。PLS是一種高度惡性的脂肪細胞來源腫瘤，病理特點表現為散在的多泡狀脂肪母細胞，胞漿內常可見到無特異性的嗜酸性小球或小滴，與其他亞型相比，成熟的脂肪成分較少。
PLS多見于中老年人群，無性別差異。臨床表現主要為進行性生長的無痛性軟組織腫塊，具有高度侵襲性、易復發和易轉移的特點。PLS在脂肪肉瘤各亞型中最為少見，僅占脂肪肉瘤的5%左右，每年確診的病例少于40例，發生于胸壁的PLS更是罕見，臨床觸診極易誤診為乳腺腫瘤。本例超聲表現為乳腺腺體深面的胸大肌內的無回聲包塊，分界欠清，形態尚規則，其側緣可見胸大肌中斷，斷端不規則，但肌纖維層次清晰，CDFI顯示內部無血流信號，這與Sezer等報道的1例男性胸壁PLS的超聲表現不同，其表現為不均質回聲包塊，界清，多普勒頻譜測得腫塊內為動脈和靜脈血流頻譜。
國內相關文獻報道的位于其他部位（腹膜后、大腿、精索等）的PLS，超聲表現多以中低回聲為主，內可見散在分布的邊界清楚的稍強回聲團塊，并可見不規則的液性暗區，界尚清，CDFI可探及稍豐富血流信號。但位于腹股溝區的PLS，CDFI可呈少量血流信號。最新報道的其他部位的PLS，超聲檢查顯示6例患者中有4例呈低回聲，2例呈混合回聲，形態均不規則，界限不清，其中有5例表現出高阻動脈血流頻譜。相關文獻報道PLS內脂肪性組織少或無，壞死及出血較常見。
CT檢查常表現為質地不均勻的軟組織腫塊，呈骨骼肌密度，邊界尚清，增強掃描腫塊呈明顯不均勻強化，其內壞死灶不強化。MRI檢查常表現為腫塊在T1WI上大部分呈等或稍低信號，在T2WI上大部分為稍高、等混雜信號，Gd-DTPA增強后可出現不規則的明顯強化。本例患者CT及MRI平掃表現與相關文獻報道的PLS病例的表現基本一致。對于本病例，全身骨顯像很好地提示了腫塊的位置以及轉移情況，能為臨床診斷及手術方案設計提供重要的參考依據。綜上所述，發生于胸壁的PLS罕見，本例PLS超聲聲像圖表現為無回聲包塊，且胸大肌處離斷，可能與PLS是一種富于細胞的、分化差的腫瘤有關。
最后確診需依靠病理及免疫組織化學檢查。超聲檢查能確定腫塊的大小、數目、部位、囊實性及與血管和鄰近組織的關系。對發生于肌肉并表現為無回聲的PLS，應提高對該類疾病的認識，通過詳細的病史采集和體格檢查，并結合CT或MRI等影像學檢查，對病情進行綜合分析，并在超聲引導下行穿刺活檢以明確診斷，從而減少甚至避免誤診，協助臨床正確治療。